2010-06-11

發現新自閉症基因變異 有助未來研究

路透 2010/06/10

(路透倫敦9日電)全球最龐大的自閉症家族基因檢視發現,許多患者擁有自己獨特的基因變異,而且不一定是經由遺傳得到。

這份發表於「自然」(Nature)科學期刊的研究有助於證實,基因在自閉症中扮演重要腳色,同時也指出,微小基因異常可能在父母親的精子和卵子中就開始出現。

牛津大學威爾康基金會人類遺傳中心(Wellcome Trust Centre for Human Genetics)、負責協助帶領研究的摩納可(Tony Monaco)說:「我們的研究明確指出,這些罕見的基因變異類型非常重要,並且也是造成自閉症基因根本的重要因素。」

摩那可在電話簡報中告訴記者:「藉由辨認這些誘發自閉症的基因,我們希望未來可以改善自閉症的診療,這對兒童和他們的家庭來說,會造成重大影響。」

加拿大多倫多病童醫院(Hospital for Sick Children)的謝瑞爾(Stephen Scherer)表示,這個結果將「在了解自閉症的根本原因時導致範式的轉移」。中央社(翻譯)

※ 相關報導:

* Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders
http://dx.doi.org/10.1038/nature09146
Dalila Pinto, Alistair T. Pagnamenta,Lambertus Klei 等人
Nature, Published online 09 June 2010
doi: 10.1038/nature09146
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