星研究智力退化罕見疾病有突破

中央社 2010.04.30

新加坡在研究智力退化罕見疾病上出現突破，新加坡科技研究局人員發現，導致男子智力退化常見的因素「X染色體脆折症」，可能導因於2種蛋白質無法互相作用。

這項研究成果已經刊登在知名期刊「分子細胞」（Molecular Cells）上，期刊內容指出，X染色體脆弱化（Fragile X）智力遲緩蛋白質FMR1的損失，導致了「X染色體脆析症」（fragile X syndrome），也是導致男性智力退化的常見因素，同時是引發自閉症的遺傳因子。

研究人員利用斑馬魚實驗發現，如果名為PAK1的蛋白質無法和FXR1產生相互作用，魚的肌肉發育就會受影響；進一步研究，發現FMR1蛋白質家族的突變是引發生物學上停頓狀態的因素，而且PAK1和FXR1無法交互作用。

「分子細胞」期刊表示，這是第一次有文獻記錄FMR1和FXR1等蛋白質有著夥伴關係，而且對Fragile X蛋白質信號傳遞有若干重大意義。

因此，研究人員將對相關的蛋白質進行更多研究，以進一步了解「X染色體脆析症」的成因。

※ 應為「X染色體脆折症」。



◆ 加科學家發現鏡子動作突變基因線索

中央社 2010-04-30

加拿大科學家發現，魁北克一個大家族若干成員，一隻手動，另一隻手也會跟著動的原因。他們都有一種突變基因。

一隻手動，另一隻手也跟著動的神經病變，也稱為鏡子動作（mirror movements）。科學家發現，這種病變是由基因突變，影響神經系統所引起。科學家的研究報告已刊載於最新一期的「科學」（Science）期刊。

對大多數人來說，右腦控制左手及左腳的動作，左腦控制右手及右腳的動作。但患有鏡子動作病變的人，左手動，右手也跟著動。反之亦然。

上述的魁北克大家族，患有鏡子動作病變的成員，雖仍能正常走路，但遇到需要用一隻手的動作，如打撞球，一手固定球桿不動，另一隻手操縱球桿撞球，由於會雙手齊動，顯得相當笨拙。

蒙特婁兒童醫院兒童神經科專家，上述研究報告主要作者史勞爾（Myriam Srour）醫師表示，研究人員找到了造成鏡子動作病變的基因。此一發現亦對大腦及神經系統的發展，帶來新的認識。

史勞爾醫師發現的基因名稱為DCC。此一基因的發現，使科學家了解腦細胞在人腦中的組成方式。但科學家們對腦神經為何及如何左右交叉，所知仍有限。

蒙特婁大學神經學教授，亦是此次研究成員之一的羅勞（Guy Rouleau）表示，此次研究至少讓科學家們，在如何一事上，有更多的了解。

為了找出DCC基因扮演的角色，科學家們採集了上述魁北克大家族23名成員的血液樣本。其中11人擁有突變的DCC ，且均患有鏡子動作病變。

科學家發現，DCC會影響人腦中線地帶產生的一種蛋白質。正常人的腦中線產生的蛋白質量相當大，但擁有DCC基因者，腦中線產生的蛋白質量則非常少，無法將訊號傳達至人體的左、右手腳部位，造成雙手齊動的現象。

史勞爾等的研究結果亦適用於伊朗一個患有同樣鏡子動作病變的家族。

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