研究者為突變發現開發全基因組定序

Researchers develop whole genome sequencing approach for mutation discovery
http://www.physorg.com/news160751592.html

May 5th, 2009

Stowers Institute 的 Hawley Lab 以及 Molecular Biology Facility 已開發一種「全基因組定序方法」來測繪果蠅中的變化。這種新方法，可望減少確認生物學上感興趣突變所需要的時間與心力。這項研究發表在五月號的 Genetics 期刊上。

該團隊透過測定突變果蠅基因組的 DNA 序列，測繪了由甲基磺酸乙酯（ethyl methanesulfonate，EMS）這種化合物所導致的果蠅突變。這些結果為 EMS 的突變發生（mutagenesis，譯註：原文拼錯）機制與涉及平衡者染色體的基因轉換提供了洞見。平衡者染色體（balancer chromosomes）是一種遺傳工具，用以避免同源染色體在減數分裂期間的遺傳重組。（譯註：以維持得來不易的突變，參考下列網站的精彩說明： http://sandwalk.blogspot.com/2008/10/balancer-chromosomes.html）

在研究中為了研究正常生物程序以及人類疾病而使用像果蠅這樣的模型生物體。果蠅基因能被插入、刪除或修改，而大量果蠅能隨機突變以產生感興趣的、與人類疾病相關的顯型（phenotypes）。為了一種感興趣的顯型而尋找這些突變基因是一種勞力密集且耗時的工作（譯註：還有一堆被幹掉的果蠅），而且許多導致醫學上相關的突變並沒有被發現。這種新方法降低尋找突變的障礙並大幅加速基因的發現，那事關人類健康。

"這種方法將改變果蠅遺傳學進行的方式，" Scott Hawley, Ph.D. 表示，研究者與本研究中貢獻相同的資深作者。"傳統進行測繪以確認突變的方法是一種效率很差的程序。我們的全基因組定序方法快速且具成本效益。在其他潛在用途中，它也具備確定可遺傳分子特徵位址的潛力，那一次由數種基因所控制。"

"傳統的測繪法可能要花數月到數年的時間，端看該顯型的複雜度，" Karen Staehling-Hampton, Ph.D. 說，分子生物學的常務董事（Managing Director）以及此論文貢獻相等的資深作者。"這項進展將使我們在數週內測繪出感興趣的突變。為了這項研究所使用的次世代定序技術相當令人振奮。它將讓研究者以不到幾千美元的代價將基因組定序，這在幾年前是前所未聞的事。這也會使得他們將他們的科學轉向新方向並回答以傳統定序技術無法回答的新問題。"

※ 相關報導：

＊ Identification of EMS-Induced Mutations in Drosophila melanogaster by Whole-Genome Sequencing
http://www.genetics.org/cgi/content/abstract/182/1/25

Justin P. Blumenstiel, Aaron C. Noll, Jennifer A. Griffiths,
Anoja G. Perera, Kendra N. Walton, William D. Gilliland,
R. Scott Hawley, and Karen Staehling-Hampton,
Genetics, Vol. 182, 25-32, May 2009
doi: 10.1534/genetics.109.101998

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