台灣跨院研究團隊昨（23）日公布，首度發現華人特有的第二型糖尿病致病基因。
此創新研究成果可增進對於第二型糖尿病致病機制之瞭解，未來亦有助於糖尿病新藥的設計與開發。成果已於2010年2月19日發表在國際重要專業期刊「PLoS遺傳學」。
中研院表示，這項研究是由中國醫藥大學、中研院生物醫學科學研究所、國立台灣大學醫學院，及財團法人嘉義基督教醫院之研究團隊共同合作完成。
中研院表示，相較於第一型糖尿病，是先天性自體免疫疾病，第二型糖尿病是一種新陳代謝異常的慢性疾病，主要由身體對胰島素的阻抗性不良所引起。
目前全球約有3億6千萬人罹患第二型糖尿病，佔全球60億人口的6%，已成為世界各國重視的公共衛生議題。
【中央社／台中市23日電】
中央研究院與中國醫藥大學的研究團隊今天宣布，發現華人特有的第二型糖尿病致病基因，研究成果並已獲國際期刊「PLoSGenetics」刊登，將有助糖尿病新藥的設計與開發。
這項研究是由中國醫藥大學、中央研究院生物醫學科學研究所、臺灣大學醫學院及財團法人嘉義基督教醫院的研究團隊共同合作完成，上午由中國醫藥大學研發長蔡輔仁與中研院國家基因型鑑定中心主任鄔哲源在中國醫藥大學召開記者會說明研究成果。研究成果已發表於19日出刊的國際重要專業期刊「PLoS Genetics」。
蔡輔仁表示，第二型糖尿病是一種新陳代謝異常的慢性疾病，有別於第一型糖尿病為先天性自體免疫疾病，主要由身體對胰島素的阻抗性不良所引起；遺傳基因與環境因子（例如飲食、運動等），都會影響第二型糖尿病的發病年齡與病程進展。
鄔哲源指出，這項研究對華人的第二型糖尿病致病基因研究是一項重要的進展，尤其第二型糖尿病的併發症很多，例如白內障、腎衰竭、青光眼、冠心病、視網膜病變、神經病變、腦中風、組織壞死甚至要截肢等。
研究團隊利用高密度基因型鑑定方法分析2798名第二型糖尿病患的基因，找出第二型糖尿病致病基因PTPRD（位於第9號染色體）與SRR（位於第17號染色體），這是全球首次發現且為華人特有的致病基因。
蔡輔仁指出，PTPRD基因可能影響身體產生胰島素阻抗性，也就是身體細胞對胰島素的反應不良，因而無法正常吸收代謝血糖。SRR基因變異推測可能影響胰臟的麩胺酸訊息傳遞，進而改變胰島素與昇醣素分泌。
鄔哲源指出，研究的成功要歸功於國內多個醫學中心通力合作，成功建立完整、足以代表華人第二型糖尿病的基因資料庫，並找出華人特有的致病基因，有助未來糖尿病新藥的設計與開發。
◆ 華人特有第二型糖尿病致病基因現形
自由時報 2010.02.24
〔記者蘇孟娟／台中報導〕中國醫藥大學與中研院合作，透過全基因掃描，找到兩種台灣華人特有的第二型糖尿病致病基因。
全基因掃描 發現兩種特異基因
主導研究的中國醫大研發長蔡輔仁說，歐美已公布相關研究，篩選出十九種第二型糖尿病致病基因。我方研究找到第九對染色體的PTPRD、第十七對染色體的SRR兩種特異基因，未與歐美研究發佈的特異基因重複，有助篩檢高危險群及在篩檢出對象後及時進行衛教，或據以研發新藥，讓治療更可以對症下藥。
為找尋台灣華人的特定致病基因，這項研究費時三年多，研究排除原住民、新移民後，掃描了二千七百九十八名第二型糖尿病患的基因，找到這兩種特異基因，確認相同疾病會因各種族的不同，致病基因也會有所不同，二月十九日在國際重要專業期刊「PLoS遺傳學」發表。
耗時三年 掃描兩千七百餘人
研究罕見疾病基因十多年的蔡輔仁，長年與中研院國家基因型鑑定中心主任鄔哲源合作，有鑑於台灣糖尿病已佔十大死因第四位，加上第二型糖尿病的併發症極多，包括白內障、腎衰竭、視網膜病變、神經病變、組織壞死等，整體醫療費用龐大，決定鎖定第二型糖尿病進行研究。
蔡輔仁說，第二型糖尿病是新陳代謝異常的慢性疾病，起因是體內胰島素對血糖控制的反應不夠敏感所致，與先天性自體免疫導致胰島素缺乏的第一型糖尿病不同，又易與遺傳基因、飲食、運動等環境因子有關。
蔡輔仁融合其臨床經驗，結合鄔哲源在中研院建置的基因資料庫，先從中國附醫找一千五百名第二型糖尿病患，以全基因掃描方式找尋特異的基因，再與正常人的基因比對分析，找到兩種基因出現變異。再擴大與台大醫院及嘉義基督教醫院千餘名第二型糖尿病患進行全基因掃描，發現這兩種變異基因。
蔡輔仁說，人體內共有三十億個去氧核糖核酸（ＤＮＡ），他們僅鎖定五十五萬個容易變異的ＤＮＡ進行全基因掃描，竟能只花三年就比對找到特異基因，運氣算是很好。
帶有變異基因 罹病率高一點五倍
蔡輔仁指出，一般人均有這兩種基因，只有基因變異後才會提高致病率，帶有這兩種變異基因的人，罹病率會高出一．五倍，但第二型糖尿病不是單一基因型的疾病，除帶有變異基因，還與生活、飲食，甚至運動習慣有關。
◆ 二型糖尿病 中國醫大找出致病基因
【聯合報╱記者喻文玟╱台中市報導】 2010.02.24
你是新陳代謝異常引起的糖尿病高危險群患者嗎？未來透過基因檢驗，醫師即可告知是否屬於高危險群，提早在飲食、作息上防治。
這項基因鑑別，是由中國醫藥大學研發長蔡輔仁、中研院國家基因型鑑定中心主任鄔哲源花3年多時間，分析國內2798名第二型糖尿病患基因，才找出第二型糖尿病致病基因，是人體第9號染色體的PTPRD基因和第13號染色體基因SRR。
蔡輔仁說，這兩個致病基因是華人特有，也是全球首次發現，SRR基因變異可能影響胰臟的麩胺酸訊息傳遞；PTPRD基因會影響身體產生胰島素阻抗性，因而無法正常吸收代謝血糖。
這項研究成果刊登在2月19日發表的期刊「PLoS遺傳學（PLoS Genetics）」。蔡輔仁說，找出致病基因後，只要特別針對PTPRD、SRR基因檢測是否有變異，就能針對遺傳傾向高的第二型糖尿病進行預防與治療。
糖尿病為國內10大死因第4位，全台約6％、120萬名第二型糖尿病人口。蔡輔仁說，第一型糖尿病是先天性自體免疫疾病，主要由身體對胰島素的阻抗性不良所引起；第二型糖尿病是新陳代謝異常的慢性病，遺傳傾向很高，遺傳基因會影響發病年齡。
蔡輔仁從1997年開始和鄔哲源合作，他們分析中國附醫、台大醫院、嘉義基督教醫院共2798名第二型糖尿病患者基因，再找2798名沒有罹患第二型糖尿病的健康者比對，大規模掃瞄55萬個DNA，發現第二型糖尿病的致病基因。
研究指出，每個人體都有PTPRD基因、SRR基因，第二型糖尿病患者的變異十分明顯，一般人若只帶有5％，患者達20％，比正常人高出4倍之多。
中研院基因型鑑定中心主任鄔哲源指出，歐美也有相關研究，他們發現的基因在不同染色體上，日本去年也找到一個變異基因在第11號染色體上，台灣的研究也有發現日本找出的基因，但又多發現兩個華人特有的致病基因。
◆ 華人特有糖尿病基因 找到了
朱立群、盧金足／綜合報導 2010-02-24 中國時報
糖尿病與基因有關。學者在國內第二型糖尿病患者身上發現兩個特有的基因變異，這些變異點過去從未在其他人種身上扮演關鍵角色。未來開發調控基因的藥物，可降低成人糖尿病發生的機會。
這兩個關鍵的基因是ＳＲＲ與ＰＴＰＲＤ，各人種都有這兩種基因，但當它們在華人身上產生變異或異常表現時，罹患第二型糖尿病的機會驟增五十％。
團隊成員中研院國家基因型鑑定中心主任鄔哲源表示，ＳＲＲ的變異會抑制胰臟製造胰島素並刺激昇醣素分泌，ＰＴＰＲＤ變異則增加胰島素的抗阻。兩者交互作用下，身體細胞「拒絕」胰島素作用，血液中的葡萄糖無法進入細胞，導致血糖升高。
鄔哲源強調，這是國內第一個針對第二型糖尿病所做的全基因體基因型鑑定，這種方法問世不到五年，相較於試圖把白人已知的致病基因拿來驗證在華人身上的傳統「二手研究」，此法有全新的發現。研究日前登上生醫遺傳學領域排名前十的《公共科學圖書館遺傳學（PLoS Genetics）》線上期刊。
研究團隊從中國醫學大學附設醫院、台大醫院及嘉義基督教醫院共取得二七九八位第二型糖尿病患的血液樣本，再利用基因晶片做全基因體分析。
這項重大研究成果有助糖尿病新藥的設計與開發，更能對症下藥，是台灣生物醫學的驕傲，也是預防糖尿病醫學上的重大突破。
「糖尿病」是危害人體健康的隱形殺手，占台灣十大死因第四位，全台約有一二○萬糖尿病人口，另有六十萬人是潛在糖尿病患，已罹患糖尿病而不自知，醫療費用占健保經費八分之一，很多人長年為糖尿病所苦。
此外，二年前被日本科學家發現的日裔種族糖尿病致病基因ＫＣＮＱ１，此次也被我國團隊證實其變異也會增加國人罹病機會。
※ 相關報導：
＊ A Genome-Wide Association Study Identifies Susceptibility Variants for Type 2 Diabetes in Han Chinese
http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1000847
Fuu-Jen Tsai, Chi-Fan Yang, Ching-Chu Chen, Lee-Ming Chuang,＊ 網路世代處於佝僂症的風險中
Chieh-Hsiang Lu, Chwen-Tzuei Chang, Tzu-Yuan Wang,
Rong-Hsing Chen, Chiung-Fang Shiu, Yi-Min Liu,
Chih-Chun Chang, Pei Chen, Chien-Hsiun Chen,
Cathy S. J. Fann, Yuan-Tsong Chen, Jer-Yuarn Wu
PLoS Genet 6(2): e1000847.
doi: 10.1371/journal.pgen.1000847
＊ 科學新知／無聊 易短命
＊ 研究證明阿茲海默症、唐氏症與動脈硬化症之間關連
＊ 老化：血液告訴老細胞表現出年輕的樣子
＊ FDA：伊比力斯藥物對亞洲人也許有危險
＊ 基因解謎B肝男比女易罹肝癌
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糖尿病神經性疼痛 身如針刺
【聯合報╱記者施靜茹／台北報導】2010.07.21
「我的身體好像被繩子緊緊勒住」、「感覺像有千針在刺我」，有些糖尿病患在診間跟醫師講到上述身體症狀，常被當成裝病，或以為是精神症狀，其實可能是神經性疼痛。
糖尿病因為代謝不佳，部分病患最後四肢末端組織潰瘍、壞死，甚至必須截肢，但糖尿病所引發的神經病變，也會引發疼痛，卻常被忽略。
林口長庚醫院神經肌肉疾病科主任羅榮昇說，從國外研究數據推估台灣，國內約有5到6萬名糖尿病患，會出現神經性疼痛，糖尿病史5年，發生率約3%到5%；20年病史者，則有45%到60%發生機會。
「疼痛沒有檢驗可以證明，醫師會先相信病患，」台大醫學院麻醉科教授孫維仁說，年長的糖尿病患，也大多有高血壓、高血脂等慢性病，「藥袋裡本來就有6、7種藥」，一旦出現疼痛，原來醫師可能不敢再加藥。
孫維仁建議，糖尿病患覺得身體疼痛，不妨可到疼痛科或神經內科就診，如開藥能減緩疼痛，就可轉回新陳代謝科，請醫師加藥。
孫維仁曾治過一名不到40歲的男性糖尿病患，因胰臟發炎，血糖值飆到700到800，引起神經疼痛，老是痛到跑急診，在別家醫院被當成藥物濫用者，最後才知是糖尿病所引起。
羅榮昇指出，糖尿病患的神經性疼痛症狀，一開始可能腳底麻木，並逐漸延伸到腳踝、小腿、膝蓋和手，然後身體會有電擊、火燒、針刺、喘不過氣，衣服碰到皮膚會痛、女性無法穿胸罩，或風一吹就痛等症狀。
這是由於病患掌管疼痛控制的A-delta型神經纖維，和C型神經纖維產生病變，醫師除了問診和填疼痛問卷外，也會用一根小牙籤戳皮膚，正常人戳幾下不會喊痛，但糖尿病神經性疼痛患者，會痛到無法忍受。
◆ 消基會調查 洗腎中心 1醫護人員竟照顧10病患
記者林嘉琪、葛祐豪、蔡彰盛、沈繼昌／連線報導 2010.07.21 自由時報
國衛院2008年資料顯示，「每9個成年人就有一人罹患慢性腎臟病。」顯見台灣洗腎中心的質與量的重要性。但消基會調查發現，署立新竹醫院與高雄腎美診所一個醫護人員要照顧10 位病患、國軍桃園總醫院平均照顧8位病患，醫護比例失衡。消基會將把調查結果移交衛生署主管的台灣腎臟醫學會，院所若未改善，可能降評或減床。
消基會在今年5、6月期間以問卷調查洗腎中心品質，共回收82份問卷，發現多個院所平均一位醫護人員要照顧5位以上的病患，違反「醫療機構設置標準」和「全民健康保險特約院所辦理血液透析業務設置相關規定及處理原則」，要求「每4位（床）病人應有護理人員一人以上在場照顧」的相關規範。
消基會醫療糾紛委員會召集人、新竹國泰醫院急診科醫師趙凱強調，違規院所可能面臨降低評等處罰，影響院所補助金額，主管機關應該加強查核。
消基會董事長謝天仁表示，目前洗腎方式以「血液透析」及「腹膜透析」為主。衛生署近年已陸續推動「腹膜透析」，優點是病患居家就可以進行，可減少每週必須回院所2到3次的舟車勞頓。但消基會調查卻發現，目前多數醫師仍建議病患以血液透析方式治療，未詳細解說兩者差別供病患選擇，才讓腹膜透析比例偏低。
腹膜透析推廣不積極
消基會指出，目前每名血液透析病患平均花費的健保點值約52萬點，但腹膜透析病患僅42萬點，兩者相差有近十萬點，若政府不積極推廣腹膜透析，健保負擔將越來越大。
趙凱表示，腹膜透析採取居家護理方式，需要增加家庭看護等成本，台灣目前想要廣為推行的確不易，但是歐美都已發展成熟，台灣應朝這個方向前進。針對消基會調查，高雄腎美診所工作人員表示，院長與醫生都下班了，對於記者的詢問，對方表示「無法回應，你已經耽誤我下班時間！」隨即掛上電話。
被點名醫院否認
衛署新竹醫院則表示，中心護士平均每人只要照顧4名到5名洗腎患者，這一切都有醫護人員班表可以證明，消基會資料不知從何而來，竹醫感到很遺憾。
國軍桃園總醫院則回應，該院去年獲衛生署、北區健保局評鑑都是優良醫院，醫院包括門診、急診、主治醫師、門診醫師與病患比率都是4比1，不清楚消基會評鑑不合格究竟是指甚麼？
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