「跳躍基因」或促成早衰症候群

'Jumping gene' may contribute to a premature aging syndrome
http://www.physorg.com/news125302821.html

March 21, 2008

科學家確認出一種融合蛋白質（fusion protein），那或許促成柯凱因氏症候群（Cockayne syndrome，譯註：罕見疾病，又稱類早衰症），一種毀滅性的疾病，具有發展缺陷、神經退化（neurodegeneration）、嚴重的消耗（wasting）與早衰（premature aging）等特徵。這項研究在一篇 3/21 的、公開存取的 PLoS Genetics 文章中描述。

某些 DNA 修復因子，如 CSB 蛋白的遺傳缺陷，已知會引起早衰有段時間了，不過理由仍不清楚。大部分的柯凱因氏症候群病例，都是 CSB 基因的隱性基因突變所致，然而某些繼承了突變（那導致 CSB 蛋白完全喪失）的個人卻幾乎不受影響。這暗示著柯凱因氏症候群不單是因為喪失具有作用的 CSB 蛋白所致，而是因為 CSB 相關蛋白或蛋白片段繼續表現所致。

華盛頓大學的研究者，由 Alan Weiner 所領導，當共同作者 John Newman 碰巧發現暗示：人類 CSB 基因「窩藏」一個先前未察覺的訪客後，調查了功能正常的 CSB 基因。這位訪客是一個「被馴化的（domesticated）」PiggyBac 轉位子（transposon）-- 一種以前的、自私的「跳躍基因（jumping gene）」，那於 4000 萬年前，在狨猴（marmosets）從人類分化出來之前，被安頓至 CSB 基因中。結果，CSB 基因開始製造二種同樣大量的產品 -- 正常的 CSB 蛋白，以及一種融合蛋白，在其中 CSB 蛋白的開端被融合到 PiggyBac 因子所編碼的 DNA 轉位酶中。有趣的是，融合蛋白持續表現幾乎所有的 CS 蛋白，不過因 CSB 蛋白完全喪失而不受影響的個人則否。

這種被保存下來的融合蛋白很明顯地，當 CSB 蛋白存在時對人類物種有利，不過對於缺乏 CSB 蛋白的個體來說，會造成極大的破壞。如同 Newman 的評論，"融合蛋白的發現，使得原本已經複雜的情況變得更加複雜。現在我們有全新的一組問題要去解答。"

※ 相關報導：

＊ An Abundant Evolutionarily Conserved CSB-PiggyBac Fusion Protein Expressed in Cockayne Syndrome
http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1000031

Newman JC, Bailey AD, Fan H-Y, Pavelitz T, Weiner
PLoS Genet 4(3): e1000031.
doi:10.1371/journal.pgen.1000031

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