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法新社 February 29, 2008
澳洲科學家週五表示，他們發現嚴重損害身體的疾病，稱為 Lou Gehrig's disease（魯蓋瑞症、葛雷克氏症），那會使受害者逐漸痲痹癱瘓，是由於某種基因發生異常的緣故。
研究者希望這項突破最終將使此病（又稱為肌萎縮性脊髓側索硬化症[amyotrophic lateral sclerosis，ALS，俗稱漸凍人症]）能獲得治療，並幫忙為這種運動神經元疾病確定出更多遺傳上的起因。
位於雪梨 Concord 醫院的 ANZAC Research Institute 的科學家，表示他們的研究指出由異常基因所產生的 TDP-43 蛋白質具有毒性。
這種疾病是以 Lou Gehrig 命名，他是 1920 到 1930 年代美國（大聯盟洋基隊的）棒球好手，他的職棒生涯因患此病而被迫中斷。
患病者已知有異常的 TDP 蛋白沈積在垂死的神經細胞中，不過這種發展被認為可能是因為受損細胞嘗試要修復自己所致。
不過雪梨大學教授 Garth Nicholson 表示他的研究（在與 Kings College London 的專家合作之下完成）指出，這種蛋白本身就是致病原因。
"我們所發現的是，在這些罕見病例中，事實上是這些突變引發這種疾病，" 他向法新社表示。
他表示這項研究，發表在 Science 上，受到這些發現的支持：TDP 異常不只是在這些具有罕見遺傳異常之運動神經元疾病的患者身上被發現，也在那些沒有它的人身上被發現。
"具有偶發性運動神經元疾病的人，常見的變異，在其垂死的神經元中，會不正常的積聚這種蛋白，" 他說。
"TDP 如何在一個有正常基因的、偶發性運動神經元疾病的病例中壯大，是個需要更多研究的主題，" Nicholson 說。
"那有可能是種環境因素，或另一個基因過度活躍 -- 我們並不清楚是什麼導致此蛋白的累積。"
Nicholson 表示此研究將使此疾病更好的療法出現，對此目前沒有任何治療方法，而且由於殺死控制肌肉功能的神經，最終使得無法移動、呼吸、吃喝，而通常在 3-5 年內致命。
"或許我們能夠更好地管控這種基因，將它關閉、再調整它，使它恢復正常。這或許能夠預防或治癒這種疾病，" 他補充道。
※ 相關報導：
＊ TDP-43 Mutations in Familial and Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis
http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/1154584
Jemeen Sreedharanm, Ian P. Blair, Vineeta B. Tripathi,＊ 他們不是外星人
Xun Hu, Caroline Vance, Boris Rogelj, Steven Ackerley,
Jennifer C. Durnall, Kelly L. Williams, Emanuele Buratti,
Francisco Baralle, Jacqueline de Belleroche,
J. Douglas Mitchell, P. Nigel Leigh, Ammar Al-Chalabi,
Christopher C. Miller, Garth Nicholson, Christopher E. Shaw
Science Published Online February 28, 2008
DOI: 10.1126/science.1154584
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