【聯合晚報╱記者李樹人/台北報導】 2008.02.20
台大醫院最近製造了國內，甚至是全亞洲第一個救命寶寶（Rescue baby），不但讓一對帶有乙型地中海貧血基因的夫妻得以生下一個健康女寶寶，且這個新生的小妹妹也將搶救患有重渡地中海貧血的兩歲大哥哥一命。
成功機率只有16分之3
「這是全台第一個透過單一基因診斷技術所量身訂做的救命寶寶！」台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧表示，成功機率只有16分之3，也就是16顆胚胎中，只有3顆符合要求，既要自己健康，人類白血球抗原（HLA）也得與哥哥同型，才能用來救人，因此，難度相當高。
這對年輕夫妻在兩年前產下了一名男嬰，但出生後不久就被診斷出患有重度乙型地中海貧血，需要長期輸血及服用排鐵藥物來治療，不過，長期輸血使心臟、肝臟等器官容易堆積鐵質，唯一有效治療方法就只有接受骨髓或是臍帶血幹細胞移植。
搶救哥哥唯一的機會
歷經一年多的尋找及配對，這對夫妻仍舊找不到可使用的骨髓及臍帶血，該名病童命在旦夕，該夫妻決定生個救命寶寶來拯救孩子，但前提是寶寶必須正常，且人類白血球抗原（HLA）需與哥哥吻合。
蘇怡寧指出，乙型地中海貧血屬於染色體隱性遺傳，該名夫妻都是帶因者，懷孕之後，有四分之一的機率會產下重症寶寶，四分之三寶寶是不會有貧血問題，至於手足之間的人類白血球抗原（HLA）同型的機率則有四分之一。
蘇怡寧強調，又要寶寶健康，又要可以救哥哥，符合這兩項標準的胚胎少之又少，平均每16顆胚胎中只有3顆合乎條件，想達到這個目的，要比一般單純胚胎著床前基因診斷更為困難。
採用單一精子顯微注射
台大醫院婦產部副教授陳思原表示，這次救命寶寶的誕生，係利用單一精子顯微注射方式，由於胚胎切片之後，只有一顆細胞，一組DNA，為了避免受到其他DNA的干擾，所以採用單一精子顯微注射來協助受精。
經歷一年多來的診斷檢查以及接受了精密試管嬰兒技術，該名孕婦順利在今年1月底產下一名健康的女嬰，台大小兒部也派員採集臍帶血，預定在下個月就可以幫二歲大的小病人進行造寫幹細胞移植手術，該名女嬰成為了全國，甚至是全亞洲第一個救命寶寶。
◆ 健康新技術 訂做她花60萬
【聯合晚報╱記者李樹人/台北報導】 2008.02.20
量身訂做的健康寶寶不再是個夢想，憑藉著胚胎著床前基因診斷的技術，台大醫院生殖中心目前可以篩選150多項遺傳疾病，協助病患打造出健康，甚至訂製可以拯救手足的救人寶寶，但做一次手術，約需20萬元。
台大醫院生殖醫學團隊成員蘇怡寧表示，胚胎著床前基因診斷的運用層面越來越廣，研究小組發展出全基因放大法，單一胚胎細胞的基因片段也可以放大成基因庫。
為了生下健康的寶寶，台大醫院就是利用全基因放大法篩檢出健康胚胎，協助罹患地中海貧血的夫妻產下健康且可以救哥哥的寶寶，由於該項技術前所未見，研究成果已獲得國際生殖醫學著名績優雜誌「Reproductive BioMedicine」肯定。
蘇怡寧指出，胚胎切片著床診斷技術可以用來篩檢遺傳疾病，包括染色體移位造成的習慣性流產，以及唐氏症等多向染色體篩檢，血友病、肌肉萎縮以小腦異常等基因遺傳疾病，也可經由這項技術提早篩檢。
以血友病為例，以前如果有血友病家族史的民眾，在結婚生子之後，都會面臨生或不生的困境，有人擔心遺傳問題，選擇不生，有人則賭一把，冒險看看；現在有了這項技術，就可以量身訂做一個健康寶寶。
至於量身訂做的寶寶，需要多少錢？台大醫院婦產部副教授陳思原表示，基因診斷加上試管嬰兒試管，做一次約需20萬元，今天這對夫妻做三次，就得花60萬元。不過，這項手術仍屬於專案階段，目前患者只需支付部分費用。
不過，想搶救遺傳疾病寶寶，也得把握時間，蘇怡寧無奈地說，台大生殖團隊本來計畫在下個月幫另一名罹患惡性血液遺傳疾病的小病童，量身訂做一個救命寶寶，但健康胚胎尚未著床，小病童就不幸死亡，讓人遺憾。
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世界首例 台大成功打造救命寶寶
朱立群／台北報導 中國時報 2008.02.21
國內人工生殖醫學重大突破！台大醫院利用「全基因體放大術」，篩選出基因正常且人類白血球抗原（ＨＬＡ）吻合的受精卵，植回母體後成功受孕，日前生出一名健康女嬰，創下人類胚胎著床之前，成功診斷基因缺陷的世界紀錄。
移植臍帶血給地中海貧血兄長
這個女嬰也是一名「救命寶寶」，她已捐出自己的臍帶血，近日將移植給罹患地中海貧血的兄長救命。
台大將「救命寶寶」的誕生故事寫成論文，國際知名婦產科期刊《生殖生物醫學線上》（Reproductive BiomMedicine Online）接獲稿件後一個月內快速通過，日前刊登，引起國際注意。台大昨天召開記者會，分享救命寶寶的事蹟。
前（九十五）年八月，一對廿歲出頭的夫婦帶著當時只有一歲、罹患重度地中海貧血的兒子到台大醫院求助。台大表示，這名幼兒須終身輸血，並服用排鐵藥物治療，但體內容易堆積鐵質，並危急心臟與肝臟功能。唯一有效療法是進行造血幹細胞移植。
以全基因體放大術篩選受精卵
這對夫婦帶有地中海貧血的基因缺陷，但皆為帶因者不會發病，只是每生一胎，小朋有四分之一發病機會。他們決定再生一個寶寶，幫生病的哥哥做親屬間移植。台大動員婦產部生殖醫學團隊以創新的「全基因體放大術」（ＷＧＡ）做體外胚胎切片基因檢測，努力幫病童打造健康且符合移植條件的弟妹。
台大基因醫學部暨分子遺傳研究室主持人蘇怡寧表示，ＷＧＡ可同時反覆檢測多個基因，且不會互相干擾，可快速檢測地中海貧血等單一基因疾病，並順使配對ＨＬＡ是否吻合。
為確保生下健康寶寶，這對夫婦不能採自然生育，只能做試管嬰兒。台大婦產部生殖內分泌科主任陳思原表示，將母親卵子與父親精子在體外結合成受精卵後，再用ＷＧＡ挑出不會導致地中海貧血、ＨＬＡ與病童吻合的受精卵，植回母親子宮發育。
健康試管女嬰已於一月底誕生
試管嬰兒在母親體內長到十一周時，台大再幫胎兒做絨毛檢查，確定出生後不會發病，ＨＬＡ也與哥哥完全吻合。一月底寶寶誕生，是一名三千公克重的健康女嬰，落地時哇哇大哭。
等待治療的男童、父母及「救命寶寶」昨天沒有現身說法。台大兒童醫院副院長林凱信代為轉達「妹妹」已捐出臍帶血，近日將移植給哥哥，幫助哥哥重獲新生。
◆ 台大：出於父母愛心 非找醫療替代品
朱立群／台北報導 中國時報 2008.02.21
台大醫院表示，「救命寶寶」的父母要生下他們，是一個重大的決定，院方也必須確定，這是出於父母的愛心，而非為了找一個醫療替代品。醫師形容，為了救地中海貧血症哥哥的救命寶寶出生後，臉色紅潤、揮舞雙手，看來很「興奮」。
台大「胚胎著床前基因診斷研究團隊」成員、小兒科醫師盧孟佑表示，一開始，家屬只希望能夠治好兒子的地中海貧血，但被告知可用親人臍帶血移植時，他們當下決定放棄可較快進行的非親屬間移植，要用自家人的造血幹細胞，幫助受病痛折磨的孩子恢復新生；他們決定再生一胎，是弟弟或妹妹都好。
台大醫院基因醫學部醫師蘇怡寧是主治醫師，他表示，這是非常重大的決定，因為院方必須確定，「再生一個孩子」是出於父母的愛心，而非為了找一個醫療替代品。
蘇怡寧說，院方婦產科、小兒科、基因醫學部與心理諮商團隊花近半年時間與家屬諮商，並表明抽出媽媽卵子受精後，只有十六分之三的機會得到合乎條件的胚胎。院方確認家屬的決心與愛心後，才放心開始做試管嬰兒。
台大婦產部生殖內分泌科主任陳思原用「堅強」二字形容這位年輕媽媽。他說，從注射排卵藥物、抽血、到取卵，媽媽都很配合，認為只要熬過去，全家人的幸福就會出現。
醫療團隊共取卵三次，分別取出八、十一、八顆卵，以顯微注射精子後，結合、發展成二、六、八個胚胎。
再針對這些胚胎，用「全基因體放大術」做基因檢測與人類白血球抗原（ＨＬＡ）配對，選出三個胚胎植入媽媽子宮。
蘇怡寧指出，不管試管嬰兒技術多先進，胚胎植入後的著床率（懷孕率）只有五成，但這位母親並不介意。
◆ 生命權誰作主 倫理問題惹爭議
朱立群／台北報導 中國時報 2008.02.21
一個胚胎就是一個生命，人工生殖技術對著床前（體外）的胚胎做基因檢測，再決定她要不要回到母體發展成胎兒，是否有違「生命」的本意？再者，未被植回母體的、有生命的胚胎，又該如何處理？
這些都是倫理問題。台大醫院基因醫學部細胞暨分子遺傳研究室主持人蘇怡寧表示，這些問題都涉及「生命權由誰作主」的爭議：天主教教權時代，由上帝作主；現在，應由病人作主。
蘇怡寧指出，世界衛生組織一九九八年制訂《產前檢測規範》，強調三個倫理原則：一、醫師必須對病人充分告知。二、尊重病人的自主權。三、不得對病人做出「引導性」的遺傳諮詢。
以這次「救命寶寶」為例，為了救人一命，醫生以非引導方式，告知病人人工生殖的優缺點及可能風險，再由父母決定是否做人工生殖，不能說是違反倫理。
再者，多餘不用的胚胎生命如何處置？蘇怡寧說，醫師尊重病人的意願，把胚胎凍存起來；即使銷毀胚胎，也是出於病人的自主意願。
但這衍生出另一個問題：人工生殖寶寶的自主權沒有得到尊重；也就是說，父母未取得救命寶寶同意，就自做主張要她生出來幫哥哥治病。
政大哲學系教授、中央研究院倫理委員會委員戴華表示，助人者必須出於自願，但父母幫救命寶寶做決定，就有倫理上的顧慮。然而，這涉及另一個問題，亦即父母的動機是出於挽救另外一條生命─罹患地中海貧血的哥哥。
戴華指出，關於人工生殖，西方國家普遍的倫理共識是：必須為了「避免嚴重的遺傳疾病」才可為之。救命寶寶的例子涉及「雙重目的」：一、為了篩選出健康的基因；二、為了拯救哥哥的生命。這是否合乎倫理，也有爭議。也就是說，人們可能犧牲一個倫理，去成就另一個倫理。
戴華說，也因為救命寶寶是被抽取臍帶血，所以倫理爭議較小；若是改抽骨髓等較繁複的手術，帶來她被迫承受痛苦，就會引起較大倫理爭議。
再者，救命寶寶長大後，父母應把「自做主張」生下他的事實，告訴救命寶寶。戴華表示，照常理判斷，救命寶寶應能體諒父母幫他做的抉擇，因為他救了親人的生命。
戴華強調，為了彌補救命寶寶的犧牲，父母應用更多的愛心照顧他們，才是比較合乎倫理的考量。
亞洲首例 訂做救人妹妹治癒哥哥
【聯合報╱記者詹建富／台北報導】 2008.06.11
台大醫院日前完成亞洲首例「救人寶寶（Rescue baby）」讓手足解除疾病的案例，罹患重度地中海貧血的三歲哥哥辰辰接受妹妹的臍帶血後，獲得治癒，擺脫必須終身輸血的命運。
辰辰一出生就是重度地中海貧血患者，帶因的雙親，看著兒子必須終身輸血、打排鐵劑，在苦尋不到適合的骨髓及臍帶血移植的情況下，訂做救人寶寶。身負救治哥哥任務的妹妹今年一月底出生，醫師等到四月中將取自妹妹的臍帶血一百一十西西，輸到辰辰身上。
負責這次臍帶血移植的台大醫院小兒科主治醫師盧孟佑指出，移植後的辰辰一度出現難纏的肝靜脈阻塞症候群，還有白血球低下、口腔黏膜潰瘍等併發症，所幸通過層層考驗，已於本月一日出院。抽血檢驗證實，妹妹的造血幹細胞已在辰辰身上發揮造血功能，讓他此後擺脫定期輸血的命運，目前僅需接受抗排斥藥及抗病毒藥治療。
盧孟佑表示，台大從八十九年迄今，共完成十例以骨髓移植或臍帶血移植治療地中海貧血的成功案例，但都不是刻意經由胚胎篩檢找來捐贈者；這次「救人寶寶」成功移植臍帶血，也使得未來罹患血液疾病的患者多一個救星。
不過，救人寶寶的出生並不容易，台大醫院生殖內分泌科主任陳思原表示，辰辰的父母共接受三次人工生殖技術及胚胎著床前基因診斷，歷經胚胎著床失敗、配對不合，篩選出十六個胚胎，才找到三個與辰辰的人類白血球抗原同型的胚胎，幸運著床成功。雖然妹妹仍是地中海貧血的帶因者，但她的臍帶血已具有救治兄長的功能。
台大醫院基因醫學部主治醫師蘇怡寧指出，國內外對於訂製救人寶寶仍有不少醫學倫理爭議，他認為類似病患應以優先尋求骨髓或臍帶血捐贈，在配對失敗後，才做第二個選擇。他也透露，目前台大還有三對夫妻正進行救人寶寶的「訂製」中。
血液檢查 可篩選唐氏症胎兒
【鍾玉玨／綜合報導】 2008-06-22 中國時報
生下唐氏症兒的機率會隨孕婦年齡遞增，因此產前篩檢非常重要。香港醫療團隊推出新的篩檢方式，只需抽取孕婦血液，便可得知嬰兒的基因是否異常，是否為唐氏症患者，準確度高達9成，可取代傳統風險性較高的侵入性羊膜穿刺檢查。預料新技術最快2年後可在臨床上廣泛應用。
染色體是人類遺傳的基本單位，正常人的細胞中有46個染色體。唐氏症患者的第21對染色體多了一個，也就是說細胞內有47個染色體。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障的最主要原因之一，平均每800至1千個新生兒中會有1個。
目前若要對胎兒進行唐氏症或其他遺傳性疾病篩檢，孕婦通常要做絨毛膜取樣、羊膜穿刺等侵入性檢查，雖然準確率較高，但要冒著流產的風險（機率是1/100）。若改用非侵入性的超音波等檢查，雖然較安全，準確率卻偏低。
由於胎兒細胞與細胞內的遺傳物質（包括DNA與RNA）會經由胎盤進入母體血液，因此香港中文大學研究團隊推出的非侵入性產前診斷（NIPD），最大突破在於能從母血裡分離出胎兒細胞第21對染色體的RNA，因而大幅提高唐氏症篩檢的正確率。
這項技術在準媽媽懷孕7周時，就可透過母血進行胎兒唐氏症篩檢，由於準確率高達9成，可大幅減少健康寶寶被誤墮的風險（正確診出97%的胎兒無唐氏症）。預料短則2年長則5年就可廣泛應用在臨床上，徹底改寫目前產前檢查的方式。目前唐氏症篩檢以高危險群孕婦為主，未來可望列為一般產檢項目。
研究主持人盧煜明說，非侵入性的唐氏症篩檢法不僅安全，不會誤傷胎兒，也能減輕孕婦篩檢的壓力。
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