http://www.physorg.com/news150695589.html
January 9th, 2009
在一項川崎病（Kawasaki Disease，川崎氏症，KD）全基因組關聯研究中，那些使小孩易罹患某種損害心臟之嚴重疾病的遺傳變異獲得確認，該研究今日發表在 PLoS Genetics 上。
這種疾病，起因目前仍然未知，是種罕見且嚴重的兒童期失調，大部分發生在年幼小孩中。在已發展國家中那是童年罹患心臟病的最常見起因。
這種疾病在日本小孩以及亞洲血統中較為常見，但此疾可在所有人種中發現，在高加索血統中，大約每一萬名小孩就有一名受到影響。
這項新研究確認 31 種基因中的變異顯然增加了小孩發展川崎病的風險。
這些發現將使得科學家，藉由揭露新的治療目標來開發更有效的方法以對付這種疾病，研究者表示。他們來自 Imperial College London（ICL）、西澳大利亞大學、新加坡基因組研究所、（荷蘭）Emma 兒童醫院以及 UCSD。
這些經確認之變異當中的某一些會一起作用以控制免疫細胞及心臟細胞之間的發訊。研究者計畫進行更進一步的研究以了解這些突變如何促成這種疾病。
流行病學的研究指出，川崎氏症是由一種尚未辨別出來的感染所觸發。此疾目前採用來自健康捐贈者的混合抗體（pooled antibodies）來治療。這種療法縮短了患病的時間，而且絕大多數小孩在 2 到 3 週後復原。那能夠減少但無法消除心臟病的風險。
Michael Levin 教授，此研究的作者之一，來自 ICL 兒科系，表示："可悲的是，在 UK 各醫院中經常能看見罹患川崎病的小孩。當一個小孩的冠狀動脈在童年初期受損時，面臨了終身的不確定性與風險，而我們極度需要更好的治療方法以避免那些受影響者的長期心臟問題。我們希望我們的新研究將幫助我們達到這個目標。"
Victoria Wright 博士，本研究另一位作者，來自 ICL 兒科系，表示："川崎氏症在不到五十年前被確認，所以那是一種相當新的疾病。我們在這項研究中仍有很長的路要走，不過在更了解這種疾病上，這是相當重要的一步。"
為了這項新研究，此國際性聯盟聯合他們的病患一起進行一種全基因組關連性研究，那包括 119 位高加索人的小孩病例，而 135 名與之相符的對照組則來自澳洲、荷蘭、美國與英國。他們留意每個病患身上的 25 萬種遺傳變異，並發現最顯著的、似乎涉及川崎病的基因。他們接著在總共有 893 個 KD 病例，外加族群與家庭控制之獨立的一群人身上重複這項研究。
研究者現正計畫分析一群罹患 KD 的亞洲人，以觀察他們的結果是否能在這些族群中重製。
※ 相關報導：
＊ A Genome-Wide Association Study Identifies Novel and Functionally Related Susceptibility Loci for Kawasaki Disease
http://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1000319
David Burgner, Sonia Davila, Willemijn B. Breunis,＊ 川崎氏症
Sarah B. Ng, Yi Li, Carine Bonnard, Ling Ling,
Victoria J. Wright, Anbupalam Thalamuthu, Miranda Odam,
Chisato Shimizu, Jane C. Burns, Michael Levin,
Taco W. Kuijpers, Martin L. Hibberd,
International Kawasaki Disease Genetics Consortium
PLoS Genet 5(1): e1000319.
doi: 10.1371/journal.pgen.1000319
http://www.cgmh.org.tw/intr/c8a00/edu/kawasaki.htm
＊ GIANT-Coli：迅速發現基因功能的新奇方法
＊ 肥胖始於頭？ 6 種新肥胖基因影響神經
＊ 羊水中未培養細菌導致婦女早產？
＊ FDA：伊比力斯藥物對亞洲人也許有危險
＊ 吃止痛藥嚴重過敏 禍首是...
＊ 研究：過敏帶來的苦難也許幫助預防某些癌症
＊ 科學家確認讓病毒變致命的血液成份
＊ 新研究證明：疼痛能導致關節炎
＊ 令人高興的音樂能促進心臟健康
1 則留言:
川崎氏症 中國醫大找出華人特有致病基因
【中廣新聞／寇世菁】2011-02-23
川崎氏症是後天性心臟病的主要原因，好發在幼童，亞洲地區的日本，韓國和台灣，是全世界發生率前三高國家，但原因始終不明，中國醫藥大學研發長蔡輔仁和中研院合作，透過高密度基因型鑑定法，找到華人特有的川崎氏症致病基因。這是全球首度發表，將影響日後的新藥設計與開發。
中國醫藥大學研發長蔡輔仁表示，川崎氏症是一種急性多系統血管發炎症候群，常在幼童感冒後現身。冠狀動脈病變是最嚴重的後遺症，尤其怕冠狀動脈瘤藉機生成，病患終身都要擔心瘤破致死的可能。
川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日本與韓國，是發生率第三高的國家，但原因始終不明。中國醫大和中研院合作兩年多，針對人種特性，研究團隊試圖在基因中找答案。透過高密度基因型鑑定法，在六百多名病童身上，發現COPB2、ERAP1和免疫球蛋白重鏈變異區三種基因，有顯著的影響，這是川崎氏症前所未見的報告。根據本月國際重要期刊PLoS ONE所載，這項研究找到華人特有的川崎氏症致病基因。這是全球首度發表，將影響日後的新藥設計與開發。
蔡輔仁指出，過去以免疫球蛋白治療川崎氏症，如今找出致病基因後，目標精準，依照每人狀況調整治療方法，走上個人化醫學。
中國醫大研發長蔡輔仁指出，這項研究出爐，不但獲得國際重要期刊刊載，韓國醫療團隊也立即和中國醫大聯絡，正進行跨國性研究。蔡輔仁說，全球急於揭開川崎氏症的神秘面紗，主要和治療效果有關。目前採取的高劑量免疫球蛋白注射，在某些病童身上看不到效果，也就難以阻斷心臟病變的生成。如果早日確定川崎氏症致病機轉，進一步開發出對症良藥，臨床上發炎反應和免疫反應，就能獲得控制，病童才有長久健康可言。甚至往前推溯，做到早期預防，更會是醫學的一大躍進。
張貼留言