尼曼匹克症不補助 罕病兒將無藥可吃

◆ 補助斷炊 罕病兒將無藥可吃

黃天如／台北報導 中國時報 2007.11.04

「什麼，下個月就沒藥了，怎麼會這樣…」想到原本聰明伶俐、愛畫畫的獨生女楊竹芸，現在只能念特教班，且連握筆都有困難，好不容易「有藥可吃」，卻才吃了三個月就要「斷炊」，楊爸爸當場哽咽說：「我要怎樣向五個月前乳癌過世的太太交代？」

「尼曼匹克症」是因為基因突變造成腦部退化的罕病，台灣僅有不到十位患者，最近這幾年，台大醫院使用一種來自澳洲的新藥ZAVESCA治療五位病童都有明顯改善，但藥費太貴，一年要四百萬，衛生署國民健康局補助一年後，認為「藥效不如預期」，不再補助。

每人每年四百萬 國健局喊停

經營室內裝潢的楊添發表示，女兒八歲那年發病，原本活蹦亂跳的她突然動不動就摔跤，吃東西也會嗆到，四處求診也找不出原因，後來經成大醫師轉介基因疾病權威台大醫院胡務亮醫師，才確診為尼曼匹克症。

楊添發說，當時太太已罹癌二、三年，體力每況愈下，寶貝女兒竟罹患被醫界視為比癌症還「絕望」的無藥罕病，更讓太太感到很絕望。

因為生病，原本應該念安慶國小五年級的楊竹芸只能降級念四年級，且念的還是特教班；過去因為爸爸要上班，照顧工作全由媽媽一肩扛起。「既要對抗癌細胞，又要為女兒把屎把尿，太太實在太累了，今年六月終於含淚走了！」楊添發說。

吃藥三個月 「軟腳」竹芸能走

三個月前，烏雲罩頂的楊家看到一線曙光，因為台大及國健局補助楊竹芸服用每顆三千多元、每月卅二萬元的新藥ZAVESCA，這也是她發病以來首次有藥可吃。

楊添發說，吃藥才短短三個月，目前仰賴外婆照顧的楊竹芸就有很顯著的進步，雖然走路還是要人扶，但已比較不會「軟腳」；原本只能吃流質食物，現在則可以吃乾飯。

因為住家遠在南台灣，平日忙於工作的楊添發每個月還要帶女兒搭機北上台大醫院拿藥、看醫生，但因為有希望，他從無怨言。然而，下個月起國健局若不再補助藥費，唯一的「希望」就要沒了。

有效不給藥 家長憤怒卻無奈

除了楊家，台北的巫家、林家、黃家昨天也是一片愁雲慘霧。十一歲黃穎之的父親黃國樑無奈之外，還多了一份憤怒。

他說，兒子吃藥前後天差地別，過去他會張開雙腿與肩同寬顛腳尖走路、眼球上下轉動有困難、回答問題制式重覆別人問的答案、便尿失禁且會把玩糞便…，現在都不會了，難道這還不足以證明ZAVESCA對尼曼匹克症有效嗎？

五、六年前才因同樣的病失去大兒子的林家，每天都活在可能又要失去小兒子林家聖的陰影中。一個家裡有兩個孩子同時發病的巫家更慘！爸爸巫錦輝是虔誠的基督徒，如果沒有藥，他能為一對兒女做的事，恐怕除了禱告之外，也只剩下禱告。



◆ 尼曼匹克症 罕病中的罕病

黃天如 中國時報 2007.11.04

尼曼匹克症（Niemann-Pick disease），又稱為鞘髓磷脂儲積症，也被稱為「罕病中的罕病」，是一種自體隱性基因遺傳的疾病，只要父母親雙方各帶一相同之缺陷基因，下一代不分性別，每一胎皆有四分之一罹患此症的機率。

目前尼曼匹克症共有六種分型(ABCDEF)，台灣患者全都是Ｃ型，致病機轉為第十八對染色體出現基因變異，導致人體脂質代謝異常，過量的脂類累積在患者的肝、腎、脾臟、骨髓甚至腦部，造成這些器官產生病變。

台大基因醫學部主任胡務亮表示，尼曼匹克症在台灣的發生率每十萬人在一人以下，已知患者人數不到十人，絕大多數都是於五到七歲發病，主要症狀包括行動突然變得笨拙不靈光，站立或行走時，雙腳距離常比肩寬，說話緩慢，發音也不清楚。

其他Ｃ型尼曼匹克症常見的神經系統病變還包括，眼球的垂直運動障礙、顫抖與抽筋，且症狀會隨著時間漸進式加重，到後期肌肉無法控制導致長時間臥床；另患者也常會出現晚發性的發育遲緩、學習障礙與智能退化。

※ 可能要利用基因療法了。



◆ 國健局：藥太貴 只能多活幾年

黃天如／台北報導 中國時報 2007.11.04

全國只有少數尼曼匹克症患者，為何衛生署國民健康局不願繼續補助ZAVESCA藥品？相關審查委員指出，因這種藥療效不算好，而且每年每人四百萬的藥費太貴，在醫療資源有限下，才決定停止給付。但停止補助消息傳出後，衛生署長侯勝茂昨晚已指示盡快重開罕病藥物小組委員會，就此案重作評估。

另一方面，因為台大醫院以ZAVESCA治療五位病童，認為有效，已向衛生署申請列入健保給付，但全案已被駁回。

尼曼匹克症全球目前只有一百位患者左右，台灣約占了一成；又因型別不同，好發年齡也不同，國內尼曼匹克症以Ｃ型居多，患者幾乎都是國小階段的兒童。因為過去無藥可醫，尼曼匹克症的孩子多半都「來不及長大」。但兩年前台大醫院參加澳洲新藥ZAVESCA的人體臨床試驗，十一歲的黃穎之及十八歲的林家聖率先加入，家屬才見到一線曙光。

衛生署指出，台大醫院去年底由基因醫學部主任胡務亮向衛生署藥政處罕病藥物小組委員會提案，希望ZAVESCA能正式列在尼曼匹克症的適應症中，亦即由健保全額給付；惟因審查耗時，審查期間乃由國民健康局以專案補助家屬二分之一額度的藥費一年。台大亦有補助。

如今一年期限將屆，藥政處長廖繼洲表示，歷經委員會多次審查，會中十五名委員多認為：「ZAVESCA對尼曼匹克症的治療並無想像中顯著，有些病患還是持續惡化，更何況每人每年近四百萬元的藥費實在太貴…」最後依共識決駁回了此案。

由於國健局的補助原本就是專案，如今藥政處的罕病藥物小組委員會既已作出決議，補助也就沒有理由繼續。

委員之一的榮總兒童醫學部主治醫師牛道明表示，醫界目前確實沒有其他可以治療尼曼匹克症的藥，但若只談「症狀緩解」，他舉例說肌肉鬆弛藥物就對改善患者吞嚥困難不無幫助。

牛道明也說，多數委員認為ZAVESCA充其量只能讓尼曼匹克症患者多活幾年，且多活的那些日子，患者很可能還是只是無意識的植物人，對提升生活品質幫助不大，相對的，該藥藥費又貴得驚人，惟恐對其他罕病患者造成排擠，不得已只好忍痛作出駁回的決定。

國健局副局長吳秀英表示，針對罕病的照顧，政府一直不遺餘力，每年單單健保局就編列預算十億，國健局也編三千萬元配合專案執行，目前受惠對象涵蓋一六○種、約二五○○名罕病患者，但仍難面面俱到。針對藥價部分，衛生署也將專函澳洲藥廠，希望業者能基於公益考慮調降藥物，同時提供我方更多ZAVESCA藥品開發的研究資訊。



◆ 取消罕病新藥補助？侯勝茂盼委員會再評估

中央社 2007-11-04

（中央社記者顧恆湛台北三日電）行政院衛生署長侯勝茂今天對國民健康局擬取消補助罕見疾病「尼曼匹克症」新藥「ZAVESCA」表示，尊重罕見疾病諮詢委員會專家的專業意見，但他建議委員會能實地評估，探訪病患並聽取家長意見後，下次會議再做出決定。

罕見疾病諮詢委員會認為「ZAVESCA」治療「尼曼匹克症」沒有想樣中好，因此，在十月開會決定停止原本由國健局補助一半的費用。

侯勝茂晚間表示，罕疾諮詢委員會經過多次討論，對「ZAVESCA」治療「尼曼匹克症」有許多不同意見，他建議委員會專家能實地評估新藥的藥效，探訪病患及多聽家長意見，並盡快召開會議重新討論。

他說，將指示藥政處和澳洲藥廠討論，希望藥廠夠提供更多資訊讓委員會參考，或者能夠考慮降價。

對於侯勝茂的建議，一位不願具名的罕見疾病基金會董事表示，感謝侯勝茂願意聽取病患家長的心聲，也替病患感到高興，但同時瞭解國健局的經費有限，在療效沒有確定前，確實很為難。

他說，罕病基金會代表在罕病諮詢委員會該為病患爭取的都做了，現在剩下的就是專業的問題，希望醫師、專家能好好達成共識，討論出「ZAVESCA」是否具療效，還是有其他副作用。

另外，他也指出，這種藥物的市場很小，藥廠不願提供資助可以理解，而此事若能引發建立更好的機制也是好事，在還沒有其他藥物可以緩解病患症狀下，政府應該可以考慮其他更好的作為



◆ 台大醫師：新藥療效 令人驚喜

黃天如／台北報導 中國時報 2007.11.04

「ZAVESCA毫無疑問是治療尼曼匹克症有效的新藥！」台大基因醫學部主任胡務亮斬釘截鐵地說。他強調，目前國內經他引荐服用ZAVESCA的五名小病患，非但病情停止惡化，且都在吞嚥功能上出現顯著的進步。

針對稍晚衛生署長侯勝茂指示重開藥政處罕病藥品小組委員會，且特別要求必要時安排委員實地訪視病患，胡務亮說：「本來就該這樣做！政府對藥物管理的討論方式早該改變了。」

胡務亮說，雖然目前美國ＦＤＡ(藥物食品管理局)及歐盟都尚未正式核准ZAVESCA為尼曼匹克症的治療用藥，但在配合藥廠的人體試驗及國健局的專案補助計畫中，雖然五名病患服藥時間三個月至兩年不等，但病情都有不同程度的改善。

他說，五名服藥患者在吞嚥功能的改善上尤其令人驚喜，「不要小看吞嚥功能，多數尼曼匹克症患者最後都是因喝水或吃東西嗆到，引發吸入性肺炎死亡！」

在藥理運用機轉上，胡務亮說，尼曼匹克的致病原因為脂質代謝異常，導致過量脂類堆積在患者的肝、腎、脾臟、骨髓甚至腦部，導致各種病變，而ZAVESCA正可以有效抑制人體脂質的合成。

對於衛生署罕病藥物小組委員會駁回他申請的各種理由，胡務亮說，他只能用「無法理解」四個字來形容，他也不認為現階段有任何其他藥物可以取代ZAVESCA，即使是症狀緩解都不可能。

國內的尼曼匹克症患者多數都是七、八歲至十二、三歲的兒童，看著他們為了想要活下去不斷地努力，看著他們的父母早已流乾的淚，胡務亮感性地說：「每個孩子都是寶貝，做為醫師，我絕對不能輕易放棄任何一個病人，然而，昂貴新藥的取得竟如此困難。」

胡務亮表示，即使國健局繼續補助五名患者每年一千萬元的藥費，就長期來看，另一半的藥費對台大也是難以負荷之重，唯一能寄望的只有社會大眾的愛心。

社會欲捐款欲幫助尼曼匹克症患者，詳情可電（02）2356-2097，或劃撥至「台大醫院社會服務部」劃撥帳號00145791，指定捐款尼曼匹克症病患。

※ 或許更該檢討為何藥廠定出如此天價，趁人之危。

＊ 財團法人罕見疾病基金會
http://www.tfrd.org.tw/

＊ 藥廠挾專利自重 病患難逃的惡夢
＊ 研究：最理想的著作權期限為 14 年

＊ 基因版羅倫佐的油 法團隊療法醫治ALD大突破
＊ 微調雷射可消滅血液傳染病，如 AIDS

＊ NEXT 危基當前

＊ 成立國家疫苗基金 擴增兒童預防接種
＊ 小心疫苗含汞問題
＊ 流感疫苗接種率低 醫界憂併發症