http://www.physorg.com/news168539046.html
August 3rd, 2009
在（英國）Leeds（里茲）的科學家已能避免因基因缺陷所引起的某種伊比力斯症（癲癇）傳給老鼠後代 -- 這項成就也許為遭逢此疾的人們，預告了新的療法。
這項研究發表在今日的美國期刊 PNAS 上。它首度提供無可辯駁的的證明，指出一種稱為 Atp1a3 基因的缺陷版本是導致老鼠伊比力斯症發作的原因。
隸屬 Leeds 大學生物科學學院的領導研究者 Dr Steve Clapcote 表示："Atp1a3 製造一種稱為鈉鉀幫浦（sodium-potassium pump） 的酵素，那調控鈉與鉀在腦部神經細胞中的濃度。鈉與鉀濃度的不平衡，老早被懷疑會導致伊比力斯症的發作，不過我們的研究無疑第一個證明，此基因中的某個缺陷得要負責。"
伊比力斯是一種常見的神經病學症狀，幾乎在每 200 人中就有一人會受到影響，而大多數病例的起因卻不為人所知。目前的藥物治療對於約 1/3 的伊比力斯症病患無效。
為了證明該基因的角色，該團隊研究一種特殊的老鼠品種，稱為 Myshkin，那擁有一種遺傳而來的嚴重伊比力斯症類型。研究者發現，這些老鼠有種不完美的 Atp1a3 基因，那導致牠們全都有自發性發作，展現出伊比力斯症腦部活動的特性。為了證實這些發作是伊比力斯症的，該團隊證明這些以抗伊比力斯藥物，valproic acid（VPA，Depakene），治療的老鼠有較少、較不嚴重的發作。
當這種伊比力斯症的 Myshkin 品種以某種基因轉殖鼠品種（那具有正常 Atp1a3 基因的額外副本）繁殖時，這個額外的正常基因抵消（counteracted）有問題的基因 -- 導致後代完全沒有伊比力斯症。
"我們的研究確認一種新途徑，其中伊比力斯症能在老鼠身上引發與避免，所以，那也許為人類伊比力斯症的潛在起因、療法以及預防措施提供一些線索，" Dr Clapcote 表示。
"我們的結果大有前途，不過在這項研究能產生新的抗伊比力斯症療法之前，還有好長一段路要走。然而，人類的 ATP1A3 基因與老鼠版本的該基因有超過 99% 以上相符，故我們已開始從伊比力斯症病患篩選 DNA 樣本，以研究 ATP1A3 基因缺陷是否涉及人類的症狀。"
Epilepsy Research UK，研究與資訊執行者 Delphine van der Pauw 表示："這些結果大有可為。Dr Clapcote 與他的團隊不僅突顯老鼠伊比力斯症中一種新的兇手基因；他們也已證明，受影響之鈉鉀幫浦的正常活動能夠恢復。如果這些發現能在人類研究中重複，防治遺傳性伊比力斯症的新方法將會被打開。"
※ 相關報導：
＊ Mutation I810N in the α3 isoform of Na+,K+-ATPase causes impairments in the sodium pump and hyperexcitability in the CNS
http://www.pnas.org/content/early/2009/07/30/0904817106.abstract
Steven J. Clapcote, Steven Duffy, Gang Xie, Greer Kirshenbaum,＊ FDA：伊比力斯藥物對亞洲人也許有危險
Allison R. Bechard, Vivien Rodacker Schack, Janne Petersen,
Laleh Sinai, Bechara J. Saab, Jason P. Lerch,
Berge A. Minassian, Cameron A. Ackerley, John G. Sled,
Miguel A. Cortez, Jeffrey T. Henderson, Bente Vilsen and
John C. Roder
PNAS, 2009
doi: 10.1073/pnas.0904817106
＊ 常見伊比力斯藥物可避免、治療阿茲海默症
＊ 研究：遺傳變異使小孩易罹患川崎氏症
＊ 銅調控的擾亂也許是 prion 疾病的關鍵
＊ 大麻對於嗎啡癮的驚人效果
＊ 研究：質子作用如同線蟲的神經傳導素
＊ 電壓 -- 新的幹細胞分化控制鈕
＊ PSD-95、NO 與多重軸突
＊ 改寫教課書：新發現挑戰神經元如何運作的傳統智慧
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看到這篇報導的確讓人有點興奮
植入迷走神經刺激器 癲癇男童幾未再發作
【聯合報╱記者詹建富／台北報導】2009.09.24
一名4歲男童因為罹患頑固型癲癇，平均一天發作50多次，媽媽擔心他跌倒受傷，讓他戴頭盔以策安全。但這並非根本之計，今年元月他在台大醫院植入兒童型迷走神經刺激器，迄今逾半年，幾乎不再發作。
雖然這種刺激器健保不給付，自費超過百萬元，但台大醫院小兒神經科主治醫師范碧娟說，王姓病童的媽媽仍認為值得，因為孩子變得較乖巧，更重要的是，過去因癲癇造成認知障礙及語言發展遲緩，可望慢慢彌補回來。
范碧娟指出，王小弟2歲時即被發覺不時會聳肩及抖動，愈大發作次數愈頻繁，即使服用4種抗癲癇藥物，每日仍有5~60次大小發作，神經發展及語言學習都受限，最後連走路也退化成須以推車代步。
因該病童屬原發性癲癇，病因不明，無法接受傳統外科手術控制或降低癲癇發作，因此嘗試接受迷走神經刺激器植入手術。台大小兒神經外科醫師郭夢菲指出，過去用於成人的迷走神經刺激器體積較大，該院採用迷你型的刺激器，先在左側頸部植入電極，左胸則植入刺激器，藉著每天釋放微弱電流，刺激迷走神經活化大腦皮質，控制癲癇發作，這也是亞洲首例。
王小弟術後的腦波檢查結果發現，原本頻繁放電波已消失，可自行走路及跑步，認知功能也稍有進步。但因迷走神經過度刺激，根據統計，有4~5成患者術後會有聲音沙啞及咳嗽的副作用。
◆ 迷走神經刺激器 降低頑固型癲癇病童發作
http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=7419
優活健康資訊網╱uho編輯部 2009-09-24
台大醫院於今年1月14日針對無法以外科顱內手術或抗癲癇藥物，也無法使用生酮飲食來輔助治療之頑固型癲癇病童，植入「兒童型迷走神經刺激器」，採用連續 24小時，定時經由左側迷走神經傳送微量電刺激到腦幹NTS(孤立束狀核)的部分，抑制病灶處異常放電，術後病童癲癇的情況獲得大幅改善，亞洲國家在此案例之前並無植入兒童型迷走神經刺激器之前例。
此4歲病童為頑固型癲癇，因頻繁發作導致神經發展及語言學習退步、認知障礙、和過動行為，且一旦發作病童會跌倒，故需要戴鋼盔預防頭部外傷，走路也退化成必須以推車代步。今年1月即使服用4種抗癲癇藥物，每日癲癇發作仍高達20-40次。藥物劑量增加並未使抽筋減少，反而增加副作用，經MRI等腦部影像及腦波檢查結果，評估病童不適合使用傳統外科手術切除病灶來控制或降低癲癇發作，因此轉至小兒神經外科接受迷走神經刺激器植入手術來改善病症。
患童於98年1月14日植入兒童型的迷走神經刺激器，並於元月底開機使用。開機三個月後，大發作情況消失，但每日仍有7到15次小發作；患童開始可以墊腳尖行走，認知方面增加視線交會的溝通，同時開始聽得懂部分的指令。開機五個月後，白天的發作消失，每週約4次發作；人際關係的互動頗有進展，患者開始會對人笑。六個月後患者不再有癲癇的發作，即便發高燒生病時也未見復發，腦波檢查的結果也發現原本頻繁的癲癇放電波已消失；同時患者的步態漸趨穩定，可以自行走路及跑步；認知方面則進步到會和其他小朋友玩，同時會發出一些聲音，原本過動的他也變得乖巧聽話許多。
迷走神經刺激器，是在胸口皮下植入一個刺激器，將刺激器的神經導線纏繞於左側頸部迷走神經上，植入迷走神經刺激器後，兩週內須定期回診微調刺激器的刺激參數。透過每天定時定量的釋放微量電刺激，利用電刺激方式來改變腦部不同區的血流量，以降低癲癇發作。
電玩卡通畫面 誘兒童癲癇症發作
【台灣新生報╱記者蘇湘雲／綜合外電報導】2009.09.28
電動玩具、卡通、線上遊戲畫面中若帶有紅、藍混合閃光，可能引起癲癇發作，家有光敏感性癲癇症患者，一定要特別小心。最新英國研究顯示，紅色、藍色若結合在一起形成閃光畫面，更容易刺激癲癇發作，這項研究發表於25日「公共科學圖書館」（PLoSOne）期刊。
在1997年，日本出現700多個兒童病例，因看熱門卡通引起癲癇發作，後來經過診斷，這群孩子罹患的是「光敏感性癲癇」，有些卡通畫面帶有彩色閃光，因為這種特殊視覺刺激，誘發癲癇發作。2012年倫敦奧運廣告動畫也在最近出現了類似的問題，有些人因看了奧運動畫預告片而誘發癲癇症狀。
由於電視、線上遊戲盛行，更應該找出哪些視覺刺激可能引起癲癇發作，英國倫敦大學研究人員發現，某些顏色相互結合更易刺激癲癇發病，研究人員也發現，光敏感性癲癇患者的大腦面對色彩刺激時，反應和健康者的大腦不太一樣。
研究人員解釋，當癲癇患者面對色彩刺激時，大腦更想維持平衡、有條理的狀態，因此大腦很容易就反應過度，而沒有癲癇的人，其大腦一遇色彩刺激，馬上就認命地維持失序狀態，因此就不至產生過度、異常的變化。研究人員也指出，比起紅、綠或藍、綠閃光刺激，紅、藍閃光刺激更容易誘發癲癇。
◆ 孩子「打怪」成癮 智商較低
【唐鎮宇／台北報導】2009-09-28 中國時報
知道你家寶貝上網玩什麼遊戲嗎？兒福聯盟公布最新調查，高達七成六兒童會玩線上遊戲，到假日玩更凶，平均「打怪」時間超過四小時。醫師表示，日本研究發現對線上遊戲成癮的孩子，智商比未成癮者低一成五，家長應多花時間陪伴孩子，才能減少孩子沈溺在不良遊戲的時間。
兒盟今年六月間隨機抽樣十七間小學學童，共回收近一千份問卷，結果發現兒童沈溺於線上遊戲的情況嚴重。首先是時間問題，七成六的學童玩線上遊戲，高達三成四的兒童每周玩線上遊戲時數超過卅小時，玩超過四十小時以上也有一○％。
調查發現，近五成學童坦言曾「玩到忘記吃飯」，三成曾「熬夜玩遊戲」；假日玩線上遊戲時數較平日多出五成，其中更有一成五的孩子表示假日遊玩時間超過八小時以上。
這麼多人在玩，但遊戲內容卻問題重重。兒盟執行長王育敏表示，調查發現四成三的孩子覺得遊戲打鬥畫面很血腥，該數字竟比前年增加三成；覺得「遊戲中女生穿太少、很色」更高達六成五，也比前年多了三成。
王育敏說，坊間線上遊戲多以「免費」吸引孩子，玩到一定程度，要再晉級、破關就得花錢買虛擬寶物。交易平台上虛擬寶物的價格從一百元到兩千元都有，較稀有的甚至出現廿萬的高價，「小朋友哪來的錢買得起？」
孩子只能背著父母把三餐的錢省下來買寶物，真的買不起怎麼辦？調查中有一成五孩子曾鋌而走險盜取寶物，一成男孩會在遊戲中偽裝成女性角色，因為「對手會禮讓會贈送裝備」，這種潛意識形成的價值觀令人擔憂。
台安醫院心身醫學科暨精神科主任許正典表示，國外研究顯示，孩子每多玩一個小時，專注力就會下降廿到廿五％，對線上遊戲出現成癮症狀的孩子智商比未成癮者低十五％。他呼籲，家長如發現孩子沈迷時間越來越長，一天超過六小時、一周超過四十小時，若不玩會出現情緒波動等戒斷症狀，應積極介入陪伴孩子，必要時可向醫師求診。
◆ 腦中風 每天奪走30命
http://mag.udn.com/mag/life/storypage.jsp?f_ART_ID=214492
【元氣周報／記者詹建富、胡宗鳳／報導；諮詢／台大神經部主治醫師鄭建興、台大神經外科主治醫師賴達明】2009/09/28
非老年專利 有年輕化趨勢
腦中風居國人10大死因第3位，去年全台1萬663人死於中風，平均每天近30人因中風而死亡，每49分18秒就有1人死於中風。
台灣地區35歲以上成人，每年約3萬人會發生第一次中風，其中25%至45%會在5年內二度中風，估計全台中風人數達15至20萬人。
中風有9成發生於50歲以上，年齡愈大，發生機率愈高，近年來腦中風有年輕化趨勢，顯示腦中風已不再只是老年人的疾病。（其餘詳見原站）
癲癇正確處理 協助側躺勿撬嘴
文／藍聖星 2010.08.14
日前新聞報導有關癲癇（或稱伊比利斯症）發作延誤送醫的憾事，讓我想起以前任職醫院的一名年輕病患。他長期服用抗癲癇藥物，不幸在某次短暫期間忘記服用藥物後，就發生無法停止的癲癇發作，送到急診室時，他足足發作了3個小時，年輕的生命就在3天內，很快地消逝了。
病患的家屬對於自己太晚發現送醫的自責，其實也是當年我的自責——應該可以讓更多人知道如何正確緊急處理癲癇。不只是急救人員或是家屬，每個人都應該更了解癲癇的處理，也許就可以隨手挽救一條生命。
首先，大部分癲癇發作是不需要送醫的。
◎需要緊急救護的癲癇大概就是兩種：
●發作超過5分鐘的全身性大發作。
●發作完，人還沒清醒，又跟著短暫的發作。
這兩種需要緊急治療的癲癇，在醫學上，稱為癲癇重積狀態，是比心肌梗塞或是急性腦中風更凶險的急症，如果發現了，請立即叫救護車。
常見的狀況是患者一直發作到心臟與肺臟開始受損，腦部開始缺氧，肌肉也因為一直收縮而造成橫紋肌溶解壞死，最終因為發作無法停下來，導致心肺衰竭。
絕少會咬斷舌頭
雖然這麼危險，所幸大部分癲癇不需要送醫，但是這裡提出幾點正確的觀念。
●首先，癲癇發作時，會牙關緊閉，民眾會擔心舌頭咬斷而嘗試打開患者的嘴塞東西進去，這裡要強調一下，癲癇發作絕少會咬斷舌頭。
●發作時，請不要試圖去撬開患者的嘴，也絕對不可以往他的嘴裡塞東西。
若塞的東西太硬，很可能會弄傷患者；塞的東西太軟，就容易被咬斷而噎住氣管，所以這個動作不但是多餘且是有害的。
避免被唾液噎到
◎旁觀者該做什麼？
當你看到癲癇患者發作，無人在旁幫忙的時候，請過去他的身邊幫助他側躺，以免他被無法吞下的唾液所噎到。
●移開附近可能會因為發作而打到、踢到的物品，如桌椅，並在旁邊等幾分鐘。
●如果不幸地不斷發作超過5分鐘，那麼請打119叫救護車送患者到醫院，救護車上，會有需要的氧氣和急救用品處理。
（作者為署立旗山醫院內科主任）
◆ 抗癲癇藥恐致腦膜炎 美促加警語
【邱俐穎／台北報導】2010-08-14 中國時報
常見的抗癲癇藥物恐造成無菌性腦膜炎！在美國造成四十件嚴重但罕見的無菌性腦膜炎的lamotrigine成分用藥，美國食品藥物管理局（ＦＤＡ）近期要求該藥品仿單加註警語；目前該藥品，國內包含樂命達、樂平癲等十三張許可證，尚無藥物不良反應通報，但衛生署食品藥物管理局仍提醒民眾用藥不可不慎。
美國ＦＤＡ近期發布含lamotrigine成份藥品之安全資訊，從一九九四年到二○○九年，在四六○○萬筆處方該藥品紀錄中，共發生四十件嚴重但罕見的無菌性腦膜炎，進而要求藥商應於含該成分的藥品仿單中，加刊相關警語與注意事項。
目前國內衛生署核准含有lamotrigine成分之藥品許可證共有樂命達、樂平癲與癲癇樂等十三張。
「客製化」治癲癇 避開藥物副作用
【聯合報╱記者陳俐君、詹建富／台北報導】2011.03.26
治療癲癇與三叉神經痛的第一線藥物卡巴氮平（carbamazepin），會導致百分之八的台灣人，出現嚴重藥物過敏，甚至死亡。中研院院士陳垣崇的研究團隊發現，服藥前先做基因檢測，能降低藥物不良反應，把「客製化基因治療」變得可行。
近年基因治療喊得震天價響，但臨床應用很難見到，原因在各種疾病的特定基因複雜，也使得這類客製化的藥品開發幾無進展。
中研院生醫所研究員沈志陽指出，華人帶HLA-B*1502基因者，服用卡巴氮平這種就會出現過敏反應。因此，研究團隊設計，若病患在服藥前都能先檢測是否帶有HLA-B*1502基因，再對症下藥，就可以杜絕服藥後的副作用。
林口長庚醫院皮膚科醫師鐘文宏指出，卡巴氮平具有不錯的鎮痛效果，不少醫師會開給頭痛、椎間盤凸出、神經痛、腕關節疼痛的長期慢性疼痛患者使用。但是，依健保局的統計，最近十年國人使用藥物導致嚴重不良反應的第一位也是卡巴氮平，台灣約百分之五的人帶有這種基因，一旦服用卡巴氮平，9成會出現全身性皮膚起疹、膿皰、潰爛，甚至會危及性命。
沈志陽說，研究以全台廿三家醫院、五千名癲癇、三叉神經痛、關節疼痛的患者為樣本，在開立卡巴氮平前，先抽血做基因檢測，被檢出對此藥物有過敏基因者，要求改服其他治療藥物。結果發現，服藥後，沒有任何人再出現副作用，顯見服藥前的基因檢測，可以很有效地能降低藥物過敏。
食品藥物管理局藥品組簡技戴雪詠指出，去年六月起，健保就已針對此一藥物的基因檢測列給付，也要求廠商變更仿單，提醒用藥前「宜考慮」基因檢測。
她解釋，也有未帶HLA-B*1502基因的病患，服藥後仍有過敏。除了靠基因檢測預防，藥袋外加註警語及藥師提醒，也能杜絕吃出一身病。
※ 癲癇 ＝ 伊比力斯症
◆ 上頂尖期刊 陳垣崇掃陰霾
【聯合報╱記者陳俐君、張耀懋／台北報導】2011.03.26
在臨床醫學全球排名第一的《新英格蘭醫學期刊》，最近刊出中研院生物醫學研究所與國內醫療團隊以抗癲癇藥「卡巴氮平」（Carbamazepine）為樣本的研究，成功地以基因篩檢技術，大大降低使用該藥可能出現的副作用。
這項研究是醫學界重要進展，但此基因篩檢試劑專利的移轉過程，研究主事者中研院院士被控涉嫌貪汙，九個月前遭檢調大動作搜索，在學術圈中掀起濤天巨浪。
最近檢方予不起訴處分，還陳垣崇清白；前天，《新英格蘭醫學期刊》也以顯著地位登出該篇研究報告，學術上也給予肯定，陳垣崇的法律陰霾已一掃而空。
這篇研究報告的通訊作者之一的中研院生醫所研究員沈志陽，繼上月參與「BMI（身體質量指數）與死亡風險關係」的跨國研究登上《新英格蘭醫學期刊》後，前天又獲刊登，也創下台灣學界另一項紀錄。
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