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October 17, 2008
大約 15 年來，科學家已經知道某些「垃圾」DNA -- 重複出現的 DNA 片段，先前認為沒有功能 -- 能發展成外顯子（exons），那是較高等生物，如動物、植物身上之蛋白質編碼基因的基石。現在，愛荷華大學的一項研究發現，垃圾 DNA 所創造之外顯子中有顯著一部份似乎在基因調控中扮演某種角色。
這些發現，那增加對於人類與其他動物（包括非人類靈長類）有何不同的了解，出現在 10/17 開放存取的期刊 PLoS Genetics。
人類的 DNA 有將近半數是由反覆的 DNA 所組成，包括轉移子（transposons），那能夠在基因組中「調換（transpose）」或移動至不同位置。有一類轉移子稱為逆轉移子（retrotransposons）能轉錄成 RNA 接著重建（reintegrated）成基因組的 DNA。人類基因組中逆轉移子最常見的形態是 Alu 元素，那有超過 100 萬份拷貝，而且佔據約 10% 的人類基因組。
"Alu 元素是新外顯子的一種主要來源。因為 Alu 是一種靈長類專有的逆轉移子，創造自 Alu 的新外顯子也許促成靈長類獨特的特徵，所以我們想要更了解這種過程，" 研究資深作者 Yi Xing 表示，博士、內科與生物工程助教授，他同時任職於 UI Carver 醫學院與 UI 工程學院。
為了研究源自 Alu 之外顯子在人類基因表現上的衝擊，研究者使用一種高密度外顯子微陣列。這種技術有將近 600 萬個探針用來監測所有人類外顯子的表現模式。利用這種微陣列所產生的資料，科學家在 11 份人類組織中分析了 330 個源自於 Alu 的外顯子。該團隊接著確認一些外顯子，具有令人關注的表現與功能性特徵。
"在人類基因組中有數百個外顯子由 Alu 元素所創造。這種全基因組外顯子微陣列讓我們能迅速確認最有可能幫助基因表現與作用之外顯子，" Lan Lin，博士、愛荷華內科學博士後研究員同時為本論文第一作者。
一種人類基因組（SEPN1）的分析，那已知涉及某種肌肉萎縮症，以及來自於黑猩猩與獼猴組織的比較資料指出，某種肌肉特有的、源自於 Alu 的外顯子導致一種人類特有的變化，那發生在人類與黑猩猩在演化上分道揚鑣之後。
"在此例中，這種外顯子只在人類肌肉中表現出高濃度，但在其他人類或非人靈長類動物組織中則否，所以這意味著這種外顯子在肌肉中扮演某種角色，而且此角色為人類所特有，" Xing 說，他也是 UI 生物資訊與計算生物學中心的成員之一。
※ 大自然不會
＊ Diverse Splicing Patterns of Exonized Alu Elements in Human Tissues
http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1000225
Lan Lin, Shihao Shen, Anne Tye, James J. Cai, Peng Jiang,＊ 絲盤蟲基因組完成定序 理解動物起源
Beverly L. Davidson, Yi Xing
PLoS Genetics 4(10): e1000225
doi: 10.1371/journal.pgen.1000225
＊ 銘印域的演化 以哺乳類動物為例
＊ 研究：複雜的突觸使腦部演化！
＊ RNA 誘發外遺傳的遺傳性病變
＊ 試管產生的 prions 能跨物種傳染
＊ 華裔研究者發現沈默基因的新技術
＊ 病毒將自身織入 DNA 中由父母傳給嬰兒
＊ 病毒增生 人體轉錄因子是幫凶
＊ 研究者將某種細胞直接變成另一種細胞
＊ 調控基因表現的新機制：蛋白酶體
＊ 第一個多重輸入「PnP」合成 RNA 裝置
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