http://www.physorg.com/news156761935.html
March 20th, 2009
Dr. Michael Walter 是位好警探。（加拿大）Alberta 大學醫療遺傳學家破解了 WDR36 這個案子，一個關連到青光眼（glaucoma）的基因。
青光眼是一種導致失明的主要原因，罹患此疾者，視神經中的細胞死亡，使腦部無法理解病患看見了什麼。科學家長久以來即懷疑 WDR36 與青光眼之間的連結，但一直無法理解，這個基因做了什麼事，以及為何某些此基因發生變異者得到了青光眼，而其他人則否。
Walter 在一篇文章中解開了這個謎，那發表於 2009 4/1 的 Human Molecular Genetics 期刊印刷版（位於英國，牛津）。
Walter 及其團隊研究了某種酵母基因，那與 WDR36 極為相似，不過比較容易以它進行實驗。他們將受到懷疑的 WDR36 變種引入酵母基因中，並測試其作用能力，接著發現 WDR36 並不會單獨運作。此基因的變種只會在另一基因，稱為 STI1，同時發生變化時才會影響酵母。Walter 認為，STI1 只是其他眾多基因之一，在其中必須有幾個發生突變才能使 WDR36 造成青光眼。
"我們的結果指出，青光眼為多基因的（polygenetic），意思是必須要有數個不同的基因發生改變，才能使 WDR36 造成此疾，" Walter 說，一位教授以及醫學與牙醫學院醫療遺傳學系系主任。
這解釋為何只有某些擁有 WDR36 基因變異者會得到青光眼。這也許導致未來的研究能發現其他遺傳上的共犯。"僅有 10% 的青光眼案例是由已知基因所引發，所以這些涉入多基因交互作用的基因也許幫助解釋其他的 90%，" Walter 說，他也是眼科學系的教授。
此外，Walter 發現，WDR36 在功能正常下做了哪些事。此基因協助製造核醣體（ribosomes），這是特化的分子，負責製造維持細胞作用的蛋白質。Walter 懷疑改變 WDR36 將會影響核醣體的製造，並接著影響細胞運作的能力。
不過單單這種變化不足以引發青光眼。其他變化得要發生，使基因的夥伴-- STI1 基因 -- 犯罪。那通常會打包由 WDR36 的核醣體所產生的蛋白質。Walter 表示，這些發現解釋了青光眼的機制，在這二種基因中的變化如何導致此疾病。
"當 WDR36 無法適當產生核醣體以及 STI1 沒有將這些蛋白質包裹妥當時，青光眼發生 -- 你至少得要這二種突變才能導致這種疾病。"
Walter 表示，這一件 DNA 偵探工作對於預防與治療青光眼也許有明確的衝擊。"青光眼是少數幾個使人失明的眼疾之一，我們實際上能治療它。但現在我們只能治療症狀，而非這個疾病。"
"若我們能理解誰得了青光眼，那麼我們就在最佳防禦位置上，而且如果我們能了解他們為何罹患青光眼，那麼我們就能夠擁有某些重要的線索，能用來開發第二代藥物，治療疾病本身。"
※ 糖尿病、高血壓是青光眼高危險群，青光眼常見症狀包括：模糊、疼痛、紅腫、怕光、溢淚、噁心、嘔吐以及彩虹般的光圈等等。
＊ Glaucoma-associated WDR36 variants encode functional defects in a yeast model system
http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/18/7/1276
Tim K. Footz, Jill L. Johnson, Stephane Dubois,＊ 基因治療改善先天性視網膜病變者的視力
Nicolas Boivin, Vincent Raymond and Michael A. Walter
Human Molecular Genetics 2009 18(7):1276-1287;
doi: 10.1093/hmg/ddp027
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治療青光眼 新藥1瓶搞定
【聯合晚報╱記者林進修採訪】 2009.03.25
謝瑞玟 (台北馬偕醫院眼科資深主治醫師)
38歲的陳小姐是個高度近視患者，近千度的高度近視不僅讓她飽受視網膜剝離的威脅，青光眼也悄悄報到，在一次眼睛檢查赫然發現她的眼壓高達30毫米汞柱，右眼視野缺損也達40%以上，消失的視野再也無法恢復。
近來國人用眼過度，高度近視人口不斷攀升，年輕型青光眼患者有逐年上升的趨勢。他們通常在就診時，才發現視神經已嚴重受損，後半輩子都得活在視野不斷流失的恐懼中。
年輕型青光眼以「隅角開放性」居多，也就是所謂的慢性青光眼，症狀大多不明顯，容易被忽略。其典型症狀是眼壓慢慢升高，且病程緩慢，大部分患者都是在接受眼科檢查時才被發現，要不然就是到了末期，視野變暗、變窄，才匆匆就醫。
因此，高度近視者、家族中有青光眼病史及長期使用含類固醇成份眼藥水的年輕人，應每3個月至半年測一次眼壓，有必要者再進一步做眼底、視野檢查。
目前治療青光眼有藥物治療、雷射小樑整型術和傳統手術三種選擇，其中又以藥物治療為先。常見的青光眼治療藥物很多，降眼壓效果以β交感神經阻斷劑與前列腺素最顯著。以前治療青光眼是一種藥劑一瓶，部分需要同時使用兩三種以上藥劑的患者，常面臨一次點多瓶的困擾。
如今，單瓶複方青光眼治療劑推出後，兼具β交感神經阻斷劑減少房水分泌，以及前列腺素促進房水排出的雙重作用，一次只需使用一瓶、每天點用一次即可，增加患者用藥配合度。
治療青光眼是條漫漫長路，患者必須點一輩子的眼藥水。臨床顯示，複方青光眼治療劑（Travoprost/Timolol）點藥24小時後，可降低眼壓12毫米汞柱，85％的患者甚至可將眼壓控制在18毫米汞柱以下，讓視野獲得相對保護。
除了遵從醫師指示用藥外，年輕型青光眼患者平時不要過度用眼，不要一次喝太多水，以免眼壓升高，至於高空彈跳、倒立等會讓眼壓急速增高的運動也應避免，在藥物與日常習慣的雙重配合下，才能將視力控制在最好的狀態。
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