科學網 任霄鵬/編譯 2007-10-18
由美、加、中、日、英以及尼日利亞等國的研究機構組成的國際人類基因組單體型圖組織（International HapMap Consortium）在10月18日出版的《自然》雜誌上發表了兩篇論文，宣告繼2005年底第一張人類遺傳變異圖譜公佈後，第二代人類遺傳變異單體型圖（Phase II HapMap）正式出爐，它的基因標記數量約為前一圖譜的三倍。這一成果無疑將為常見人類疾病研究注入強大動力，同時也有望帶來更多關於環境因素塑造人類基因組的認識。
在遺傳層面上，任何兩個人都是99%相同的。然而，正是這似乎微不足道的差異卻造成了每個人對不同疾病的易感性差異。這也是人類目前急欲探索的奧秘。
獲得第二代人類遺傳變異單體型圖所利用的DNA樣本與第一代圖完全相同，它們來自世界各地不同人種的270個血液樣本。國際單體型圖組織在論文中表示，第二代單體型圖共包括310萬個遺傳變異，或者稱為單核苷酸多態性（SNP），這大約占研究樣本共同遺傳變異的25%—35%。分辨率更高的遺傳變異圖譜必定會為科學家利用全基因組關聯分析（GWA）進行疾病遺傳研究提供更為精確的目標。
新的遺傳圖譜的另一個重要作用是揭示人類進化過程中發生的遺傳變異以及具體結構。對比研究表明，每個人種大約10%—30%的同源DNA延伸片斷具有共同特徵，這表明他們源自同一祖先。同時，新的圖譜還讓研究人員更精確量化了不同種類人類基因的打亂和重組，他們發現，與細胞表面或外部功能相關的蛋白編碼基因重組速率較快，尤其是與機體免疫系統相關的基因，它們具有最快的重組速率，比最慢的基因重組速率快6倍。
新的圖譜還可以幫助確定人類在最近的一段歷史中所發生的關鍵變異。利用它，MIT與哈佛大學Broad研究所小組從人類基因組中確定了數百種最新的正向自然選擇的痕跡。類似相關的研究還有很多，詳情請見NIH官方報道。
值得一提的是，第二代人類遺傳變異單體型圖已經可以從HapMap數據協調中心獲取，網址為：http://www.hapmap.org/，美國NIH的國家生物技術信息中心和日本JSNP數據庫也有相關數據，二者的鏈接分別為 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/index.html 和 http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/。
※ 相關報導：
＊ A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs
http://www.nature.com/nature/journal/v449/n7164/abs/nature06258.html
The International HapMap Consortium
Nature 449, 851-861 (18 October 2007)
doi:10.1038/nature06258
＊ Genome-wide detection and characterization of positive selection in human populations
http://www.nature.com/nature/journal/v449/n7164/abs/nature06250.html
Pardis C. Sabeti, Patrick Varilly, Ben Fry, Jason Lohmueller,
Elizabeth Hostetter, Chris Cotsapas, Xiaohui Xie,
Elizabeth H. Byrne, Steven A. McCarroll, Rachelle Gaudet,
Stephen F. Schaffner, Eric S. Lander, The International HapMap
Consortium
Nature 449, 913-918 (18 October 2007)
doi:10.1038/nature06250
＊ Consortium publishes Phase II map of human genetic variation
http://www.physorg.com/news111847001.html
＊ 研究證實人類「只」源自於非洲
＊ 新發現考驗人類起源理論
＊ 中國完成第一個亞洲人基因圖譜
＊ 研究：人類的 DNA 不盡相同
＊ 女性需要不同的心臟治療方法
＊ DNA條碼 納入全球180萬物種
＊ 新數學模型預測：未來的微生物會更致命
＊ 化石記錄支持全球暖化將會造成物種大滅絕
＊ 科學家發現「不知打哪來的」果蠅基因
＊ 某物種的基因組在其他物種內被發現
＊ 研究者成功讓「人造染色體」在植物中遺傳
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果蠅基因密碼揭曉 開啟演化研究另一扇窗
法新社╱紀錦玲 2007-11-08
（法新社巴黎七日電）英國最新一期「自然」科學雜誌報導，根據實驗室研究人員表示，他們已經揭開一個果蠅家族的完整基因排序密碼；這是全世界第一次比對出十二個近親品種生物的基因組。
研究人員相信，這項成果可為研究進化過程開啟另一扇窗，或許將來有一天，可以據此建立一套研究模型，以了解人類與靈長類近親何以這麼相近，而卻又如此不同。
這項研究集合全球一百五十位科學家力量，解開果蠅十種完整排序基因組的密碼，加上原已解碼的兩種，如今總共有十二種果蠅基因組已經揭密。
這項研究也開始挖掘資料庫的寶藏，根據文章分析，它觸及了進化論兩個基礎─「正向演化」與「負向演化」。
「正向演化」是一個物種發生基因突變，突變提供生存競爭的優勢。
相反地，「負向演化」是指某種基因阻礙生存發展，導致在演化過程中被淘汰。
研究人員廣泛檢視果蠅家族基因，篩選出屬於適者生存的基因突變，以及屬於不適者淘汰的基因突變。
研究發現也發現未曾改變的部分，果蠅細胞核內的「組織蛋白」已演化六千萬年，可回溯到第一隻果蠅祖先出現在地球上時，這隻果蠅子子孫孫經過歷代基因突變，演化到今日的各種果蠅。所謂組織蛋白，是它決定了細胞核內的基因組合方式。
布朗大學研究人員藍德表示，一旦演化過程想出有效運作的辦法，就不會讓它輕易改變。
藍德的實驗室，主要針對果蠅十二種基因組的粒腺體DNA進行研究。
研究團隊表示，在將近一萬三千七百個蛋白基因碼中，有百分之七十七的比率是十二種果蠅所共有。
布朗大學研究人員蒙圖斯表示，「十二種果蠅基因組，讓我們有空前的機會，去了解演化過程中，生物基因是如何「適者生存」代代相傳。
他說，「如果想要了解生活在大草原的果蠅，與生活在沙漠地區果蠅有何不同，我們可以從生理學相異處，一直追溯到特殊基因的相異點。」
※ 相關報導：
＊ Scientists compare 12 fruit fly genomes
http://www.physorg.com/news113668916.html
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