http://www.physorg.com/news154893866.html
February 26th, 2009
當受損的肌肉組織為纖維、骨或脂肪組織所取代並喪失功能時，會導致肌肉萎縮症（Muscular dystrophy），那在美國大約影響 25 萬人。雖然科學家們已確認一種蛋白質，肌縮蛋白（dystrophin），是治癒這種疾病頗為重要的一部份，但另一部份難以理解的謎，逃避科學家們已達 14 年之久。現在，Missouri 大學的科學家及其團隊，已確認某種遺傳物質的位置，其產生的分子化合物對於治療這種疾病不可或缺。
裘馨型肌肉萎縮症（Duchenne muscular dystrophy，DMD），主要影響男性，是最常見的肌肉萎縮症類型。DMD 患者用有某種基因突變，那擾亂 dystrophin 的製造。缺乏 dystrophin 會導致某種連鎖反應，那最終會導致肌細胞退化與死亡。先前由 Dongsheng Duan，分子微生物學暨免疫學副教授，所完成的研究發現一種傳遞方法，能以健康的基因取代突變的基因。在替換這些基因後，Duan 觀察 dystrophin 在肌萎動物身上重新開始製造。
雖然 dystrophin 對於肌肉生長不可或缺，但這種蛋白質需要數種「幫手」來維持肌肉組織。這些「幫手」分子之一是 nNOS（neuronal NOS），那產生一氧化氮（ nitric oxide，NO）。這對於在高強度活動期間，如運動，會用到的肌肉很重要。
"當你運動時，不只有肌肉會收縮，血管也會變窄，" Duan 說。"nNOS 之所以重要是因為它產生使血管舒張的一氧化氮，幫助肌肉維持健康的血液供應。如果血液沒有抵達肌細胞，它們終將死亡。在 DMD 病患身上，這意味著當肌細胞為纖維、骨骼或脂肪細胞所取代時，這種疾病將會繼續發展。"
自從 1994 年後，研究者已大約知道 nNOS 的重要性，但無法確定如何在一個萎縮的細胞（或缺乏 dystrophin 的肌肉）中製造 nNOS。許多科學家試圖解開這個謎但都沒有成功。在 Duan 最近的研究中，發表在週一的 The Journal of Clinical Investigation 中，他與其團隊確認負責製造 nNOS 之遺傳物質的位置。
在確認這種遺傳物質之後，Duan 及其團隊創造初一系列新的 dystrophin 基因。在他們的研究中，他們使用萎縮的老鼠來測試這些新基因的效力。在遺傳上以新 dystrophin 基因矯正這些老鼠後，Duan 的團隊發現缺失的 nNOS 現在在萎縮的肌肉中恢復了。這些接受新基因的老鼠在運動之後並沒有遭受肌肉損害或疲勞。
"有了這項新發現，我們解決了 Duchenne Muscular Dystrophy 一項存在已久的謎，" Duan 說。"這將改變我們未來以基因療法治療 DMD 病患的方法。在這項研究中，我們終於發能完全恢復所有所需功能的遺傳物質了，那能夠矯正一萎縮的肌肉並將其轉變為正常的肌肉。"
※ 相關報導：
＊ Dystrophins carrying spectrin-like repeats 16 and 17 anchor nNOS to the sarcolemma and enhance exercise performance in a mouse model of muscular dystrophy
http://www.jci.org/articles/view/36612
Yi Lai, Gail D. Thomas, Yongping Yue, Hsiao T. Yang,＊ 乙型糖尿病對肌肉的干涉
Dejia Li, Chun Long, Luke Judge, Brian Bostick,
Jeffrey S. Chamberlain, Ronald L. Terjung and Dongsheng Duan
J. Clin. Invest.
doi: 10.1172/JCI36612.
...we show that sarcolemmal targeting of nNOS was dependent on the spectrin-like repeats 16 and 17 (R16/17) within the rod domain. Treatment of mdx mice (a DMD model) with R16/17-containing synthetic dystrophin genes effectively ameliorated histological muscle pathology and improved muscle strength as well as exercise performance. Furthermore, sarcolemma-targeted nNOS attenuated α-adrenergic vasoconstriction in contracting muscle and improved muscle perfusion during exercise as measured by Doppler and microsphere circulation...
＊ 同時逆轉高血壓、胰島素抗性與免疫抑制
＊ 揭露胰島素的全新作用
＊ 新荷爾蒙 lipokines 對新陳代謝有益
＊ 瘦體素撥給胰腺的長途電話：骨鈣素
＊ 生物玻璃如何修復骨骼？
＊ Sarcospan：解決大麻煩的小蛋白
＊ 科學家在漸凍人症上的突破
＊ 能在動物體內自我更新、修補的單一成年幹細胞
＊ 台灣研究領先全球 發現mRNA剪接可逆向反應
＊ 新發現的哺乳類非蛋白編碼基因具關鍵功能
＊ NO 被誤解的重要角色浮現
＊ NO 可以改變腦部功能
＊ PSD-95、NO 與多重軸突
＊ 科學家確認讓病毒變致命的血液成份
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腳骨變下巴骨 盤腿掛網長大骨刺
◆ 酷!腳骨變下巴骨
【聯合晚報╱記者李樹人/台北報導】 2009.03.11
一根直直的腳骨，也可能變成有弧度、彎曲的下巴骨！長庚醫學大學校長魏福全以「穿通枝皮瓣及自由形皮瓣之創新研發及臨床應用推廣」，今天獲得行政院2008年傑出科技貢獻獎，此項技術讓兩萬多名顏面重創患者恢復原來的外觀。
魏福全指出，許多民眾因為車禍外傷，或是罹患頭頸癌，而切除部分下顎骨，或是先天畸形，發育不良，而導致顏面受創變形，亟需重建，才能恢復外觀，而小腿腓骨就可以用來重建下巴骨。
魏福全指出，早在1980年代，他至瑞士研習外科手術，當時意外發現，小腿外側的腓骨主要血液循環係由腓骨動脈所提供，如果可以骨皮瓣等組織一起移植，就能達到重建某些受損部位的目的。
在魏福全的帶領之下，這幾年來，長庚醫院醫療團隊已經完成了兩萬多例腓骨移植重建的個案，其中包括了頭頸癌、口腔癌患者，以及因車禍及其他外傷，所導致的下巴骨受損、斷裂的傷者。
腳骨變成下巴骨，聽起來有些不可思議。小腿腳骨是直的，但下巴骨卻是彎的，似乎很難聯想在一起。對此，魏福全得意地說，該項技術可是台灣自行研發而成，甚至可以技術外銷，傳授給全世界。
魏福全解釋，想要變成下巴骨，腓骨就一定得切得幾小段，最重要的是，腓骨附近的動脈、靜脈等組織還不能受到破壞，不能被切斷，最後再透過精密顯微手術，完成了重建手術。
目前已有63各國家、900多名國外醫師到台灣取經，學習這項骨、肉、皮分離及骨皮瓣移植，且不傷及微細血管的顯微技術，確實可稱得上是另一種台灣之光。
◆ 蹺腳盤腿掛網 長6cm大骨刺
自由時報 2009.03.11
唉喲！痛到不行... 椎間盤破裂
〔記者何玉華／北縣報導〕三十三歲的陳羿霏去年底失業後，花大量時間上網找工作，常常蹺腳或盤腿，一坐就是三、四個鐘頭。二月中突然一次起身，下半身劇痛難行，到衛生署雙和醫院檢查後，才發現椎間盤破裂，還長了六公分長的大骨刺。
雙和醫院骨科部主任吳興盛說，蹺腳、彎腰駝背、長時間盯著電腦螢幕這些姿勢，都有可能使脊椎因受力不均而移位、退化造成椎間盤病變。陳羿霏久坐上網求職前，在銀行上班，也常久坐蹺腳，左腳累了換右腳蹺，她說，頂多腰酸腿麻時起來走走。陳羿霏說，上網找工作，資訊齊全速度又快，在家裡盤腿坐是最舒服的姿勢，可以一坐三、四個小時不動，持續約一個多月到二月中，有一天突然覺得腰酸，伸伸懶腰不以為意，沒想到起來要做家事時，腰、左臀、左腿痛到寸步難行。
到雙和醫院就醫照Ｘ光片確認骨頭無恙，但吃了一週的肌肉放鬆劑，症狀仍沒有緩解，回診時進一步做核磁共振檢查，發現腰椎第四、五節椎間盤已經破裂，還長了六公分長的巨型骨刺，進行內視鏡微創手術後，隔天出院。
陳羿霏說，現在除了穿軟背架保護腰部，一切沒有異樣，六公分長的骨刺帶回家做紀念，繼續上網找工作時，會隨時提醒自己要注意姿勢。
吳興盛說，現代社會習慣使用電腦，很多人一坐就忘了起身，腰背急性疼痛的案例不少，一旦有類似情形，最好臥床休息，若沒有緩解要趕快就醫，切忌民俗療法扭扭拉拉，以免症狀更嚴重。
署立雙和醫院復健師林立峰提醒，一般人喜歡蹺腳，是因為蹺腳時骨盆會比較穩，腰不吃力，卻容易壓迫到神經。正確的坐法是兩腳平放，膝、肘關節呈九十度，座椅要讓腰有支持，上半身保持自然直立
骨刺≠椎間盤凸出 好發族群不一樣
【聯合報╱記者詹建富／台北報導】 2009.03.12
骨刺是什麼？許多國人搞不清楚，台大醫學院骨科教授韓毅雄強調，「骨刺」經常被誤用，它屬於脊椎骨的骨質增生，與椎間盤凸出完全是兩回事。
媒體報導「長期翹二郎腿，竟長6公分骨刺」，韓毅雄認為應該要解釋清楚，骨刺和椎間盤凸出是完全不同的疾病。他說，文書工作者，偶爾改變坐姿，翹一下二郎腿並無妨，「否則日本人經常跪坐或佛教人士盤腿而坐，豈不成為骨刺的好發對象？」
韓毅雄解釋，人體脊椎骨包含椎體、椎弓和椎間盤等構造，每一節相鄰的椎骨中間，都隔著椎間盤（也稱為椎間軟骨），每個椎間盤都有堅固的纖維外環，以及極富彈性、呈果凍狀的中心核，當椎間盤受到不當外力擠壓或扭轉，會造成椎間盤纖維外環突出，或因椎間盤破損使得內含果凍狀的中心核跑出來，這就是椎間盤凸出。
他說，由於人類軀幹活動主要集中在腰椎附近，因此椎間盤凸出多半集中在腰椎第4和第5節，以及腰椎下方的薦骨第一節，一旦凸出的椎間盤壓迫到附近的坐骨神經，就會引起坐骨神經痛。
至於骨刺，則是脊椎骨本身因老化、外傷、發炎或彼此磨擦，使得脊椎骨上緣或下緣出現鈣質沈澱或骨質增生，常好發於中老年人和勞動階級者。韓毅雄說，骨刺多屬良性且無自覺症狀，除非有壓迫到附近的神經，幾乎每100人才有1人因此感到疼痛難耐。
台北國泰醫院物理治療師簡文仁則表示，長期姿勢不正確，不論對脊椎骨邊緣或對椎間盤本身，都算是一種外力的壓迫，甚至它對肌肉、軟組織而言，也是一種拉扯，在日積月累之下，容易對脊椎和椎間盤產生潛在的傷害，因此若要避免上述傷害，唯有平常保持正確姿勢，就可遠離骨刺和椎間盤凸出的困擾。
用臉寫故事 芮沛靖網誌令人動容
中央社 2009.09.19
交友網站Facebook正夯，真正以臉書寫的肌肉萎縮患者芮沛靖，部落格經介紹後反應熱烈。他今天感謝母親、醫療團隊與網友支持，並鼓勵病友要有勇氣迎向陽光。
罹患先天性疾病「裘馨式肌肉萎縮症」的芮沛靖，以樂觀態度力抗病魔，還以臉頰驅動電腦滑鼠，在部落格書寫自己的故事，日前媒體報導後，迴響不斷。
芮沛靖表示，他知道疾病將一輩子纏身，慢慢剝奪支配身體的能力，他並未因此氣餒，「病魔帶不走我的思考、學習和想法。」
他最感謝母親與永和耕莘醫院院長馬漢光，「媽媽的愛與全心付出，讓我有勇氣與力量活在陽光下，跟著罕見病友走出去，體會穿越雲層的震撼、乘風破浪的奔馳、高山森林的美景、每個旅程都為平凡的生活添加光彩。」
沛靖也感謝老師與同學的協助，「識字為我埋下希望的種子，在學校的日子雖然不長，卻很值得驕傲。」他在病魔的考驗下，從不認輸。
芮沛靖今天在部落格感謝醫療團隊的照顧，感謝馬漢光醫師，將他從死神手中搶救回來，「貴人讓我的生命獲得延長機會，一切好像都變得不一樣。」
芮沛靖是職棒兄弟象的資深球迷，也是「恰恰」彭政閔的粉絲。
對抗病魔的經歷，徹底改變芮沛靖對人生的想法，網站部落格與Facebook的交流，讓他更勇敢的面對別人。他學會了珍惜與感謝，人生經歷也變的更加豐富，每天都在期待新的開始。
曾是嘉義市女警的謝淑真，因滑水意外造成脊髓損傷，全身癱瘓住院8 年。她獲悉沛靖的遭遇，也以「吹吸口控滑鼠」在自己的部落格「真心真義」，為沛靖的網誌宣傳、加油，鼓勵病友身體雖被病魔禁錮，心情要保持飛揚。
芮沛靖努力用臉書寫的動容故事，反應熱烈，他說，「我的故事如果可以幫助更多人，非常樂意分享。」最近跟著大家趕流行，不是讓人擔心的新流感，而是讓人瘋狂的Facebook，歡迎大家邀請他加入好友。
網友「小蝦米」等人表示，沛靖堅強不輕易與病魔妥協的態度，令人動容。讓人體認生命的存在與最終目的，不在於長度，而是在生命的質感與意義。
高三女肌萎症 妹妹情深相伴
【李義／高雄報導】2010-03-24 中國時報
高雄市三信家商學生莊佩真的一雙手，陪伴罹患肌肉脊髓萎縮症的姊姊莊佩蓉成長。兒時不解「為何站不起來？」如今是「她不重，她是我的姊姊」抱著姊姊上下學，還推著輪椅帶姊姊看花花世界。如果有來生，姊妹異口同聲要再做姊妹，還爭著要當姊姊，照顧對方一輩子。
幼稚園時，佩真不解：「為什麼姊姊都坐著？」同學惡作劇推倒姊姊，那時她才知道姊姊永遠站不起來了。
幼時不懂 為何姊姊都坐著
兒時，佩真力氣小，當裝璜工人的爸爸把佩蓉背到學校放上輪椅後，由她推著姊姊進教室，幫忙打開書包拿課本。下課時，同學玩耍，佩真卻是到教室帶姊姊上廁所。
佩蓉的病情隨著年歲增長也日益加劇，連六百西西的礦泉水都拿不起來，穿衣梳理全靠妹妹照料。國中起，佩真接下父親的擔子，每天抱著廿九公斤重的姊姊上下四樓公寓上課。
曾經，童年時的佩真不能與同學出去玩，照料姊姊還要整理家務，氣得以頭撞牆，歇斯底里地哭喊著：「為什麼不能動，什麼事都要找我？」佩蓉怯怯地泣訴：「我不能動，才找妳」姊妹抱著痛哭一場，從此佩真不再有怨言。
沒有怨言 來生要再當姊妹
很多病友靠著電腦接觸花花世界，佩蓉卻很幸運，妹妹會推著輪椅帶她出遊、搭捷運、逛街。有回，同學相約出遊，妹妹推著輪椅從住處走了六、七公里的路搭渡輪，到旗津吃海鮮到沙灘玩沙。海風撫面，陽光灑遍全身，是佩蓉迄今難忘的滋味。
姊妹一起就讀三信家商後，佩蓉在學校有部電動輪椅，下課時，操作電動輪椅在教室內外活動自娛，她高興地說：「終於可以自己丟垃圾，不必再假手他人了」。
寒假期間，沒有復康巴士坐，佩蓉無法參加課輔，姊妹情深，感動了同學葉俊宏，課輔後騎腳踏車到莊家為佩蓉重述一遍課程。
在這幾雙手的支持下，佩蓉用僅能活動的四隻姆指與食指，以每分鐘只能敲出十多個字的速度，通過電腦軟體應用乙級檢定。
五月要考統測了，想圓大學夢的佩蓉有些「迷惘」，萬一姊妹不能再當同學，怎麼辦？佩真安慰：「我們填一樣的志願」繼續走下去。
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