新生兒篩檢又有重大突破！罹患罕病龐貝氏症的寶寶通常活不過一歲，台大醫院廿七日表示，已成功打破這個疾病魔咒，領先全球完成新生兒篩檢，在未出現症狀前給予藥物治療，罕病兒可擺脫肌肉退化、心肺衰竭的噩運，像一般孩子一樣正常長大。
龐貝氏症原本是無藥可醫的絕症，中研院生醫所長陳垣崇研發出龐貝氏症治療藥物，兩年前核准上市，為病友帶來一線生機。但藥物對嬰兒治療的效果始終不盡理想。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮推測，可能是治療時間太晚，因此從九十四年啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫。台大創新設計一套篩檢模式，從廿萬例新生兒中，成功發現七個罹患此症的嬰兒，及早治療，成效顯著，七個寶寶都活蹦亂跳，發育正常。
這項成果七月發表在小兒科排名第一的《小兒學》（Pediatrics）期刊中，引起全世界重視，預計將成為全球新生兒篩檢的新指標。陳垣崇昨天誇讚說：「台灣的成果，全世界都在看！」
胡務亮表示，龐貝氏症是一種罕見疾病，體內先天缺少酸性麥芽糖酵素，導致肝醣堆積在心臟、肌肉及其他器官，大部分患嬰在兩、三個月大時，因肌肉退化而四肢活動力差。如果未及時治療，寶寶約在一歲之前，就會死於心肺衰竭。
胡務亮指出，台大以新生兒疾病篩檢的初檢血片，分析血點中的酸性麥芽糖酵素，如果酵素活性偏低即確認。在寶寶滿月前尚未出現症狀時，立即給予酵素補充治療，七名龐貝氏症寶寶，最大的已兩歲多，除了須終身補充酵素，每兩周打一次針，活動力和智力發育和一般孩子差不多。
台大醫院和罕病基金會昨天共同宣布，此一新生兒篩檢從實驗性成為正式新生兒篩檢項目，一旦納入常規，民眾須自費兩百元篩檢，低收入戶及原住民由罕病基金會全額負擔，未來會爭取衛生署納入常規篩檢項目之一。
◆ 治療「龐貝氏症」寶寶 越早越好
http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=1,17&id=3215
【中時健康 楊格非／台北報導】 2008-10-28
「龐貝氏症」是一種遺傳疾病，如果病童沒有及時確診、治療，則可能活不過一歲，台大醫院自94年起啟動全球第一個龐貝氏症新生兒篩檢計畫，並提供酵素補充治療，成功拯救了七個罹病的寶寶。
由於治療效果顯著，該項研究已刊登於今年7月小兒科排名第一的小兒學（Pediatrics）期刊中，獲得國內外兒科醫界的肯定。
台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，「龐貝氏症」是一種罕見疾病，盛行率約三萬分一至四萬分一，也就是台灣每年約有五、六個龐貝氏症寶寶。
龐貝氏症寶寶在出生後，因為體內缺乏一種稱做酸性麥芽糖（酉每）酵素，嬰兒一開始會肌肉無力，合併類似感冒發燒、氣管炎等症狀。
如果沒有治療，寶寶約在一歲之前，就會死於心肺衰竭，即使接受了酵素補充療法，但沒能早一點發現，肌肉還是會持續退化，成為父母一輩子的遺憾
胡務亮解釋，一旦人體缺乏酸性麥芽糖（酉每）酵素，肝醣就會累積在心臟、肌肉和其它器官，如果沒有即時接受治療，病童幾乎活不過一歲，就會死於心肺衰竭。
胡務亮指出，台大醫院龐貝氏症新生兒篩檢計畫在94年底啟動，利用新生兒疾病篩檢時的初檢血片，不需額外多採血液，就可以分析血點中的酸性麥芽糖（酉每）酵素。如果此酵素活性偏低，就應該重新檢驗一次，如果還是偏低，就進入了確認的階段。
透過這個篩檢計畫，台大醫院總共篩檢出了七名龐貝氏症寶寶，最大的病童已經兩歲多了，在症狀尚未出現時，就給予酵素補充治療，目前身體健康，與一般小孩子一樣，家長相當高興。
由於體內缺乏酸性麥芽糖（酉每）酵素，龐貝氏症寶寶必須補充一輩子的酵素，藥物相當昂貴，所幸，此藥物已在健保給付範圍，大幅減輕了家長負擔。
胡務亮強調，由於此項篩檢屬於研究計畫，不需額外負擔篩檢費用，未來自費時，檢驗費也不貴，約200元左右，由於這種疾病屬隱性遺傳，不一定有家族史，為了寶寶健康，建議家長可考慮將這項檢查納入嬰兒篩檢項目中。
※ 相關報導：
＊ 龐貝氏症解藥 國人研發成功
http://www.ibms.sinica.edu.tw/public/p1/20060503/4.htm
＊ Glycogen storage disease type II - Wikipedia
http://en.wikipedia.org/wiki/Pompe_disease
＊ Early Detection of Pompe Disease by Newborn Screening Is Feasible: Results From the Taiwan Screening Program
http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/122/1/e39
Yin-Hsiu Chien, MD, Shu-Chuan Chiang, MS,＊ 他們不是外星人
Xiaokui Kate Zhang, Ph, Joan Keutzer, PhD,
Ni-Chung Lee, MD, Ai-Chu Huang, MS, Chun-An Chen, MD,
Mei-Hwan Wu, MD, PhD, Pei-Hsin Huang, MD, PhD,
Fu-Jen Tsai, MD, PhD, Yuan-Tsong Chen, MD, PhD and
Wuh-Liang Hwu, MD, PhD
PEDIATRICS Vol. 122 No. 1 July 2008, pp. e39-e45
doi: 10.1542/peds.2007-2222
＊ 結節性硬化症為神經發展失調提供線索
＊ 最衰者生存
＊ 新遺傳篩檢 綜覽細胞系統
＊ 能在症狀發展前偵測癌症的生物晶片
＊ 新裝置讓致病分子無所遁形
＊ 能偵測致病微生物與毒素的新一代感應器
＊ 協助偵測化學、生物武器的化合物
＊ 研究人類基因有成 中研院院士李文雄獲獎
＊ 讓台灣人基因庫全民共有
2 則留言:
淘汰基因 遠離乳癌遺傳威脅
【聯合報╱編譯林沿瑜╱報導】 2008.12.21
一名28歲英國男子的外婆、媽媽和姊妹都罹患了遺傳性乳癌，就連他自己身上也帶有乳癌基因。不過，他下周即將出生的寶貝已經確定不會再承受遺傳性乳癌的折磨，因為這名寶貝透過PGD（懷孕前遺傳診斷技術），早在胚胎形成沒多久就確定會是沒有乳癌基因的嬰兒了。
英國倫敦的大學學院醫院醫師施爾霍表示，由於這對英國夫妻的胚胎經過挑選，只有不帶乳癌基因的胚胎才會植入這名男子太太的子宮中，因此新生兒確定沒有乳癌基因。這將是史上第一位確定沒有乳癌基因的嬰兒，只是目前還不確定是男是女。
男子的妻子說：「我認為這是我必須要嘗試的事，因為如果我們生出一個帶有乳癌基因的女兒，而且她又不幸罹癌，我將無法面對著她，說我沒有嘗試這項技術。」
報導指出，如果這對夫妻自然受孕，生出的小孩將有5成機率帶有乳癌基因，而如果女嬰身上帶有乳癌基因，日後罹患乳癌的機率將高達8成。不僅如此，乳癌基因也會讓女性罹患卵巢癌的機率達到6成，並提高男性罹患前列腺癌的風險。
不過，捍衛新生兒權益者認為，這種淘汰帶有癌症基因胚胎的作法犯了道德上的錯誤，它讓不健康的胚胎死亡，就像是一種「找出來再予以消滅的工具」。還有人擔心，此項技術未來可能用來過濾出不同顏色頭髮和膚色的基因。
幾年前，PGD的技術開始用在「必定」會導致無法治癒疾病的遺傳基因上，例如囊腫性纖維化症；到了兩年前，英國「人類生殖與胚胎管制局」再度放寬規定，讓專家得以將PGD 的技術用在「可能」導致疾病的基因上。
之前，施爾霍已經成功過濾出不帶有眼癌、腸癌遺傳基因的胚胎。
※ 這樣的基因會存在必有其道理，請記住「最衰者生存」。
您好，以下是行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口網站gene.bhp.doh.gov.tw，上面除了龐貝氏症外，也有許多很有幫助的資料，供您參考並分享給大家
張貼留言