Science「年度科學突破」：人類遺傳變異

Human genetic variation -- Science's 'Breakthrough of the Year'
http://www.physorg.com/news117382248.html
http://www.sciencemag.org/sciext/btoy2007/

December 20, 2007

在 2007 年裡，研究者對於人與人之間的基因組差異程度大為驚嘆，並開始了解這些變異在疾病與個人特徵上所扮演的角色。Science 以及它的出版者 AAAS，這個非營利科學協會，確認「人類遺傳變異（Human Genetic Variation）」是本年度的科學突破（Breakthrough of the Year），並在 12/21 當期 Science 中，視其他 9 項同為今年最重要的科學成就。

"多年來，我們都耳聞人與人之間有多麼相似，甚至同其他猿類也一樣相似，" Robert Coontz 說，物理科學代新聞編輯，他負責遴選過程。"在 2007 年裡，在數方面的領先，第一次也讓我們了解人與人之間的 DNA 有多不少同之處。這是概念上的一大躍進，那將影響每件事，從醫生如何治療疾病到我們如何看待我們自身，以及保護我們的隱私。"

有幾個個體的基因組已定序完成。當技術進步，我們當中有某些人，或許是全部，都將擁有我們自己被定序的基因組，而且也將獲悉我們在哪些疾病上有風險。

因為將人類基因組定序，生物學家已在繪製詳細的變異，可以小到一個鹼基（base），稱為單核苷酸多型性（single-nucleotide polymorphisms，SNPs）。這些變異在 2007 年裡，是一堆研究計畫，稱為全基因組聯合研究（genome-wide association studies，GWAS，http://grants.nih.gov/grants/gwas/index.htm）的關鍵，在其中研究者比對數千人的 DNA，包括有某種疾病的與沒有那種疾病的，以決定那一小段遺傳變異會呈現出風險。這種資訊能幫忙帶領研究者對付與疾病相關的基因，例如，有數種乙型糖尿病（type 2 diabetes）基因在今年被發現。

全基因組聯合研究在今年對許多疾病提供洞見，包括心房纖維顫動（AF）、自體免疫疾病（autoimmune disease）、躁鬱症（bipolar disorder）、乳房癌、大腸直腸癌（colorectal cancer）、甲型與乙型糖尿病、心臟病、高血壓、多發性硬化症以及風濕性關節炎等等。

在 2007 年裡，生物學家亦了解，在 DNA 數十億個鹼基中，有幾千到幾百萬個可能丟失、增加，或以能在幾個世代裡改變基因活性的方式被複製。這些 "拷貝數量變異（copy number variants）" 的影響已經在高澱粉類飲食（high-starch diets）的族群中獲得證實，他們比那些狩獵社會的成員擁有更多消化澱粉基因的副本。研究兒童有無自閉症（autism）的遺傳學家，也發現一個新的 DNA 變異，那導致罹患自閉症的風險增加。

在 Science 特別報導裡，排行亞軍的 2007 年頂尖科學進展是細胞再程式化（reprogram cells）技術。日本與美國團隊在 6 月宣佈，他們從老鼠皮膚製造出「誘導式多潛能幹細胞（induced pluripotent stem (iPS) cells）」，那可用來產生身上各種細胞，包括卵子與精子，也因此證明 iPS 細胞與胚胎幹細胞（embryonic stem cells）具有相同的能力。在 11 月，二個團隊報告，從人類皮膚細胞製造出 iPS 細胞。這項研究能改變幹細胞研究的科學與政治。

"如同重要突破，" Coontz 說，"一旦科學家克服為數不多的障礙後，再程式化細胞將能夠開啟生醫研究的新途徑。它是我們重要科學突破的強烈競爭者，不過我們得向人類遺傳變異點頭，因為它的進展如此迅速、如此廣泛。"

其他值得注意的研究成就包括：

-- 追蹤宇宙子彈（Tracing Cosmic Bullets）：空襲我們大氣層的宇宙射線顯然來自於活躍星系核（Active Galactic Nuclei）所佔據的天空，由阿根廷 Pierre Auger 天文台的研究者所報告。宇宙射線的加速度可能來自於通過圍繞黑洞四周的磁場。

-- 受體視覺（Receptor Visions）：研究者確定人類β2-腎上腺素受體（ Beta2-adrenergic receptor），一種重要的 G 蛋白-耦合受體（G protein-coupled receptor），那藉由轉送來自於體內的荷爾蒙、血清素與其他分子訊息，管理人體內部系統。從抗組織胺（antihistamines，譯註：感冒症狀與過敏的緩解）到β-阻斷劑（beta blockers，譯註：高血壓與糖尿病）這類藥物都以這些受體為目標，而了解其結構將能改善藥物。

-- 超越矽？（Beyond Silicon?）：過渡金屬氧化物的進展很可能預告下一波材料革命的來臨，有數個團隊在 2007 年讓成對氧化物長在一起以產生界面，具有各種潛在有用的電力與磁力特性。

-- 電子來跳舞（Electrons Take a News Spin）：理論與實驗物理學家產生預言中的量子自旋霍爾效應（quantum spin Hall effect），當電子流經某些材料實驗品到外部電場時所呈現出來的奇怪行為。如果此效應在室溫可行，那將導致新的低功率自旋電子學（spintronic）運算設備誕生。

-- 分裂到功克（Divide to Conquer）：改良過的疫苗或許是研究的成果，那證實擊退病毒與腫瘤的 T 細胞，專門提供立即的或長期的保護。研究者發現，當他們捉到一隻剛分裂完成的 T 細胞時，有二類不同的蛋白質會在 T 細胞相對二極產生。一邊產生擁有「士兵」正字標記的分子，而另一邊則顯示出「記憶細胞」的特徵，那能埋伏多年以對抗另一次入侵。

-- 事半功倍（Doing More With Less）：合成化學家開發出一種高效能陣列，也因此節省成本，技術用於藥物與電子元件。

-- 回到未來（Back to the Future）：人類與大鼠的研究指出，記憶與想像力根植於海馬迴（hippocampus）中，那是腦部記憶的關鍵中心。研究者推斷腦部的記憶能重新安排過去的經驗以創造未來的情節（譯註：擘畫）。

-- 遊戲結束（Game Over）：在撰寫人工智慧程式的精心傑作中，西洋棋變成有史以來被電腦「解決」的、最複雜的遊戲。研究者證實，若兩位玩家都不出錯，這個遊戲將會以平手（draw）收場。

在 2008 年值得注意的領域，包括 microRNA、人造微生物、新電腦晶片材料、人類細菌（human bacteria）的基因組，以及尼安德塔人（Neandertal）、人類神經迴路，以及來自 CERN LHC 的資料。

※ 呼～看來很多東西都沒報導呢...

＊ NEXT 危基當前
＊ 8萬年前人類頭蓋骨 許昌出土
＊ 第二代人類遺傳變異單體型圖出爐
＊ 科學家繪製人類銘印基因圖譜
＊ 現代人類基因演化 較過去快百倍
＊ 失去存在已久的基因促成人類演化
＊ 研究：基因自發性突變 為自閉症重要成因
＊ 皮膚細胞 可轉化成幹細胞
＊ 新技術能大幅降低 DNA 定序成本
＊ 殺死「癌幹細胞」 治癌新藥希望
＊ 合成細菌基因 人造生物大突破
＊ 宇宙神祕能源爆發 天文學家傻眼
＊ 大黑洞射流撞小星系
＊ 第一張詳細的細胞核孔複合體圖誕生
＊ 血腦屏障：腦疾治療中一個被誤解的關鍵
＊ 母體血清素對於老鼠胚胎發育十分關鍵
＊ 無熱膨脹的混種半導體
＊ 探索新超導體：無聲子的超導性
＊ 科學家利用電場旋轉電子的自旋
＊ 人眼中第二套感光系統掌控生理時鐘
＊ 新型奈米粒子疫苗更便宜、有效
＊ 科學家以「光束」挑選細胞
＊ 科學家發現挑選幹細胞的新方法
＊ 研究者成功模擬光合作用並設計更好的葉子
＊ 科學家讓「單光子源」更加明亮
＊ 睡眠品質決定腦袋要將「記憶」存在何處
＊ 人眼中第二套感光系統掌控生理時鐘
＊ 非破壞壓縮與 AI 獎金？
＊ 蜜蜂的策略能幫助 server 跑的更愉快
＊ 超級電腦提供通古斯災難的新解釋

＊ MicroRNA 被判引發癌症轉移
＊ 精子的免疫機制或能解釋癌症如何擴散
＊ 更進一步了解微生物的祕密語言
＊ 研究：牛奶中的細菌如何導致克隆氏症？
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＊ 整合矽晶圓與石墨薄片的新製程
＊ 奈米導線讓電池電量提升十倍
＊ 基因研究證實人類從白令海峽遷徙到美洲
＊ 讓台灣人基因庫全民共有
＊ 23andMe 將個人基因檢測降價
＊ 一個腦神經細胞 就很夠力
＊ 歐洲提議新型地下粒子偵測器
＊ 衝浪老兄的萬有理論讓物理學家驚嘆