2007-12-23

Science「年度科學突破」:人類遺傳變異

Human genetic variation -- Science's 'Breakthrough of the Year'
http://www.physorg.com/news117382248.html
http://www.sciencemag.org/sciext/btoy2007/

December 20, 2007

在 2007 年裡,研究者對於人與人之間的基因組差異程度大為驚嘆,並開始了解這些變異在疾病與個人特徵上所扮演的角色。Science 以及它的出版者 AAAS,這個非營利科學協會,確認「人類遺傳變異(Human Genetic Variation)」是本年度的科學突破(Breakthrough of the Year),並在 12/21 當期 Science 中,視其他 9 項同為今年最重要的科學成就。

"多年來,我們都耳聞人與人之間有多麼相似,甚至同其他猿類也一樣相似," Robert Coontz 說,物理科學代新聞編輯,他負責遴選過程。"在 2007 年裡,在數方面的領先,第一次也讓我們了解人與人之間的 DNA 有多不少同之處。這是概念上的一大躍進,那將影響每件事,從醫生如何治療疾病到我們如何看待我們自身,以及保護我們的隱私。"

有幾個個體的基因組已定序完成。當技術進步,我們當中有某些人,或許是全部,都將擁有我們自己被定序的基因組,而且也將獲悉我們在哪些疾病上有風險。

因為將人類基因組定序,生物學家已在繪製詳細的變異,可以小到一個鹼基(base),稱為單核苷酸多型性(single-nucleotide polymorphisms,SNPs)。這些變異在 2007 年裡,是一堆研究計畫,稱為全基因組聯合研究(genome-wide association studies,GWAS,http://grants.nih.gov/grants/gwas/index.htm)的關鍵,在其中研究者比對數千人的 DNA,包括有某種疾病的與沒有那種疾病的,以決定那一小段遺傳變異會呈現出風險。這種資訊能幫忙帶領研究者對付與疾病相關的基因,例如,有數種乙型糖尿病(type 2 diabetes)基因在今年被發現。

全基因組聯合研究在今年對許多疾病提供洞見,包括心房纖維顫動(AF)、自體免疫疾病(autoimmune disease)、躁鬱症(bipolar disorder)、乳房癌、大腸直腸癌(colorectal cancer)、甲型與乙型糖尿病、心臟病、高血壓、多發性硬化症以及風濕性關節炎等等。

在 2007 年裡,生物學家亦了解,在 DNA 數十億個鹼基中,有幾千到幾百萬個可能丟失、增加,或以能在幾個世代裡改變基因活性的方式被複製。這些 "拷貝數量變異(copy number variants)" 的影響已經在高澱粉類飲食(high-starch diets)的族群中獲得證實,他們比那些狩獵社會的成員擁有更多消化澱粉基因的副本。研究兒童有無自閉症(autism)的遺傳學家,也發現一個新的 DNA 變異,那導致罹患自閉症的風險增加。

在 Science 特別報導裡,排行亞軍的 2007 年頂尖科學進展是細胞再程式化(reprogram cells)技術。日本與美國團隊在 6 月宣佈,他們從老鼠皮膚製造出「誘導式多潛能幹細胞(induced pluripotent stem (iPS) cells)」,那可用來產生身上各種細胞,包括卵子與精子,也因此證明 iPS 細胞與胚胎幹細胞(embryonic stem cells)具有相同的能力。在 11 月,二個團隊報告,從人類皮膚細胞製造出 iPS 細胞。這項研究能改變幹細胞研究的科學與政治。

"如同重要突破," Coontz 說,"一旦科學家克服為數不多的障礙後,再程式化細胞將能夠開啟生醫研究的新途徑。它是我們重要科學突破的強烈競爭者,不過我們得向人類遺傳變異點頭,因為它的進展如此迅速、如此廣泛。"

其他值得注意的研究成就包括:

-- 追蹤宇宙子彈(Tracing Cosmic Bullets):空襲我們大氣層的宇宙射線顯然來自於活躍星系核(Active Galactic Nuclei)所佔據的天空,由阿根廷 Pierre Auger 天文台的研究者所報告。宇宙射線的加速度可能來自於通過圍繞黑洞四周的磁場。

-- 受體視覺(Receptor Visions):研究者確定人類β2-腎上腺素受體( Beta2-adrenergic receptor),一種重要的 G 蛋白-耦合受體(G protein-coupled receptor),那藉由轉送來自於體內的荷爾蒙、血清素與其他分子訊息,管理人體內部系統。從抗組織胺(antihistamines,譯註:感冒症狀與過敏的緩解)到β-阻斷劑(beta blockers,譯註:高血壓與糖尿病)這類藥物都以這些受體為目標,而了解其結構將能改善藥物。

-- 超越矽?(Beyond Silicon?):過渡金屬氧化物的進展很可能預告下一波材料革命的來臨,有數個團隊在 2007 年讓成對氧化物長在一起以產生界面,具有各種潛在有用的電力與磁力特性。

-- 電子來跳舞(Electrons Take a News Spin):理論與實驗物理學家產生預言中的量子自旋霍爾效應(quantum spin Hall effect),當電子流經某些材料實驗品到外部電場時所呈現出來的奇怪行為。如果此效應在室溫可行,那將導致新的低功率自旋電子學(spintronic)運算設備誕生。

-- 分裂到功克(Divide to Conquer):改良過的疫苗或許是研究的成果,那證實擊退病毒與腫瘤的 T 細胞,專門提供立即的或長期的保護。研究者發現,當他們捉到一隻剛分裂完成的 T 細胞時,有二類不同的蛋白質會在 T 細胞相對二極產生。一邊產生擁有「士兵」正字標記的分子,而另一邊則顯示出「記憶細胞」的特徵,那能埋伏多年以對抗另一次入侵。

-- 事半功倍(Doing More With Less):合成化學家開發出一種高效能陣列,也因此節省成本,技術用於藥物與電子元件。

-- 回到未來(Back to the Future):人類與大鼠的研究指出,記憶與想像力根植於海馬迴(hippocampus)中,那是腦部記憶的關鍵中心。研究者推斷腦部的記憶能重新安排過去的經驗以創造未來的情節(譯註:擘畫)。

-- 遊戲結束(Game Over):在撰寫人工智慧程式的精心傑作中,西洋棋變成有史以來被電腦「解決」的、最複雜的遊戲。研究者證實,若兩位玩家都不出錯,這個遊戲將會以平手(draw)收場。

在 2008 年值得注意的領域,包括 microRNA、人造微生物、新電腦晶片材料、人類細菌(human bacteria)的基因組,以及尼安德塔人(Neandertal)、人類神經迴路,以及來自 CERN LHC 的資料。

※ 呼~看來很多東西都沒報導呢...

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1 則留言:

fsj 提到...

兩廣東人體內 發現新基因

【世界日報╱本報北京十二日電】 2008.09.14

綜合媒體消息:南方醫科大學南方醫院10日對外公布,該院蕭露露教授從兩位健康廣東人的血液中發現了一個人類新基因,被世界衛生組織分子委員會授予官方命名「B*5159」。目前,新基因的作用、變異會導致什麼疾病、是否廣東人獨有,還是個未知數,要探知究竟,可能還需要漫長的時間。

據該院主任蕭露露教授介紹,過去半年來,她與實驗室同事用手工操作方法,將獲得的新基因的鹼基與網上公布的30多種基因形態逐一對比,最終確認這個新基因的鹼基排列順序是從未報導過的。「能通過單個實驗室偶然發現新基因,這種幾率非常小,這項研究也因此非常可貴。」蕭露露說。

蕭露露表示,該基因位於第9號常染色體的短臂上,長度約為900多個鹼基對,上月28日被世界衛生組織分子委員會正式命名為「B*5159」,「51」代表第51號基因,「59」代表第59種基因形態。

所謂染色體,其實就是遺傳基因的「載體」,一個人外貌如何、有什麼遺傳病都是由基因決定的。同一個基因在不同的人群、人種中有不同的表達形態,通俗地說,同是控制膚色的基因,在白種人、黃種人、黑種人中,其鹼基排列順序是不一樣的。那麼,「B*5159」基因是否廣東人特有?蕭露露說,她正積極與兩人的家族成員聯繫,希望能更詳細地了解他們的基因,這項研究也許非常漫長。

※ 說不定可以找到外星人的...