Only Perception: 巴金森症危險基因找到了

2008-04-17

巴金森症危險基因找到了

【聯合晚報╱記者李樹人/台北報導】 2008.04.16

知名音樂家李泰祥、好萊塢藝人米高福克斯、拳王阿里，甚至是前中共國家領導人鄧小平，這些都是巴金森症患者。有些人正值壯年即發病，令人不勝欷噓，現在透過基因篩檢，就能提早預防及用藥，延緩腦部的退化。

百分之三華人R1628P基因變異

台大醫院巴金森團隊與國內外神經學專家，最近找出了漢人巴金森症患者特有危險基因，為眾多的巴金森症患者帶來了一線曙光，未來可能透過某些特殊蛋白質，就能抑制症狀的惡化。

研究團隊估計，每100個華人當中，就有三個帶有R1628P基因變異，由於先天上對此疾病有較高的感受性，罹患巴金森症的風險是一般人的兩倍。

花幾百元就能做基因篩檢預防

台大醫院神經內科主任吳瑞美強調，並不是每一個帶有此危險基因的人，就一定會罹患巴金森症，但建議，家中若有長輩罹患巴金森症，最好至醫院接受基因篩檢，只要花個幾百元，就能得知自身是否帶有此基因。

吳瑞美解釋，R1628P基因變異會抑制腦部某些酵素的分泌，動物實驗證實，一旦這些酵素分泌不足，就會影響腦神經細胞纖維的正常傳遞，造成智力退化。體內帶有R1628P基因變異，是不可能消除的，但未來可以研發特殊藥物來替代酵素分泌，維持腦神經細胞纖維的傳輸功能，延緩大腦功能的退化。如果基因篩檢發現，體內帶有R1628P基因變異，就可以提早預防。因為大腦退化初期階段並沒有明顯症狀，此時如果適時補充特殊蛋白質，就能預防腦部老化。

◆ 巴金森症春秋時代就有

【聯合晚報╱記者李樹人/台北報導】 2008.04.16

華人巴金森症患者都有共同祖先！台大醫院巴金森中心團隊與國內外神經學專家最近發現，華人巴金森症患者體內，都帶特有的危險基因R1628P，體內帶有此基因，罹患巴金森症的危險性將增加兩倍。研究人員往前推算，這些患者的致病基因，可源自於2500年前（春秋時代）的共同祖先。

這個由國內的台大醫院、長庚醫院、國泰醫院以及美國梅約醫學中心、新加坡醫院、日本順天堂大學等專家學者共同合作，分析1079個血統為華人漢族的巴金森症病人，及907名正常人的基因，在LRRK2基因中，發現了亞洲人特有的R1628P基因變異。

研究計畫負責人、台大醫院神經內科主任吳瑞美表示，傳統認為只有一成巴金森症患者屬於家族遺傳，其餘屬於偶發性。但2004年國外學者發現了LRRK2基因，不管是家族遺傳或是偶發性患者，都與這個基因有關。

吳瑞美指出，絕大部分看起來像是偶發性的巴金森症患者，其實都有血緣關係，可以說是遠親，致病基因一代傳一代，只不過，部分世代並沒有發病。為了進一步瞭解LRRK2基因的影響，台大醫院巴金森中心團隊與國內外專家共同研究，努力破解其中奧秘，更希望能夠研發出治療的新藥物。

研究團隊在LRRK2基因中找到了七個變異基因點，儘管這些變異基因點不會直接造成巴金森症，卻會增加罹患疾病的危險性，R1628P基因變異是華人血緣中特有的基因變異，與一般人相較，如果體內帶有此基因，罹患巴金森症的危險性將增加兩倍。

透過基因共同性的研究，研究人員往前推估華人巴金森症的血緣關係，結果有了驚人的發現，R1628P基因變異，可能源自於2500年前中國漢民族的一個共同祖先，至今綿延了83代，傳給了後代子孫。

吳瑞美指出，由此可見，早在春秋時代，就有人罹患巴金森症，症狀與現代患者差不多，同樣是手抖、智力退化、眼球動作異常以及動作緩慢的運動性功能障礙問題。

由於這項研究找出了亞洲人罹患巴金森症的基因危險因子，獲得國內外神經學專家的重視與肯定，該項研究刊登在今天出刊的國際頂尖科學期刊「神經學期刊（Annals of Neurology）」。

※ 相關報導：

＊ Analysis of Lrrk2 R1628P as a risk factor for Parkinson's disease
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/118635918/ABSTRACT

Owen A. Ross, PhD, Yih-Ru Wu, MD, Mei-Ching Lee, MD,
Manabu Funayama, PhD, Meng-Ling Chen, MSc,
Alexandra I. Soto, BSc, Ignacio F. Mata, PhD,
Guey-Jen Lee-Chen, PhD, Chiung Mei Chen, MD, PhD,
Michelle Tang, BSc, Yi Zhao, MD, PhD,
Nobutaka Hattori, MD, PhD, Matthew J. Farrer, PhD,
Eng-King Tan, MD, Ruey-Meei Wu, MD, PhD
Annals of Neurology, Published Online: 15 Apr 2008
doi: 10.1002/ana.21405