Only Perception: 火山微生物幫助「月亮的小孩」

2008-06-01

火山微生物幫助「月亮的小孩」

Volcanic bug aids 'Children of the Moon'
http://www.physorg.com/news131375018.html

May 30, 2008

※ 譯註：印第安人稱白化症患者為月亮的小孩，但這裡指另一種疾病。

科學家在探索一種古代微生物時，闡明了一種罕見疾病，那導致對太陽嚴重敏感。

St Andrews 大學的研究者調查了這種微生物 -- 在熱火山池中發現 -- 為與人類相關的疾病及癌症提供線索。這個團隊的發現為「為何某些基因突變能導致癌症而其他則會導致早衰」這個難題提供了卓越的洞見。

這個團隊由該校 CBMS 的 Malcolm White 與 James Naismith 教授所領導，希望這項研究能導致對使人衰弱的遺傳疾病 XP（著色性乾皮症，xeroderma pigmentosum）。XP 患者 -- 通常被稱為「月亮的小孩」-- 無法暴露在正常的日光下，而且異常高的風險會發展成皮膚癌。

XP 與其他疾病是由於 XPD 蛋白中的突變所致，那是一種關鍵的 DNA 修補酵素，那通常保護我們對抗陽光中紫外線的有害影響。其他 XPD 突變會導致柯凱因氏症候群（Cockayne syndrome，又稱類早衰症）與 Trichothiodystrophy（TTD，髮硫發育障礙），那會導致兒童加速過早老化。

St Andrews 的突破在於解開 XPD 蛋白的分子結構，那能幫助研究者了解這種突變背後的機制。在這項發現的核心是古代微生物的利用，那成為人類蛋白的優良模型，因為其結構在 30 億年的演化中被保存下來。

White 教授解釋，"結構與分子生物學的結合，讓我們能探索這種迷人的酶。這種古代的微生物世系在其處理資訊的方式上，與人類具有有趣的相似性。這包括 DNA 複製、轉錄與修補。這些結構與來自於人類的相等蛋白經常相當切合，即便它們在 30 億年前早已彼此分道揚鑣。"

"幸虧這項發現，我們現在能領會到為何某些突變會導致癌症，而其他會導致早衰。為何某些 XPD 突變會導致 XP 而其他會引起 TTD 的理由仍不清楚，不過已被認為與修補中的缺陷相關。這一直都是個謎，不過癌症與老化間的連結已成為研究的重要焦點。"

這項研究由 Cancer Research UK、BBSRC、Scottish Funding Council 與 St Andrews 大學所資助，而且建立在先前由 AICR 這個慈善事業所資助的研究上。（後略譯，研究詳細內容請見論文或下面另一篇長文。）

※ 相關報導：

＊ The structure of XPD sheds light on cancer and aging
http://www.physorg.com/news131286029.html

＊ XPD Helicase Structures and Activities: Insights into the Cancer and Aging Phenotypes from XPD Mutations
http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PIIS0092867408005606

Li Fan, Jill O. Fuss, Quen J. Cheng, Andrew S. Arvai,
Michal Hammel, Victoria A. Roberts, Priscilla K. Cooper, and
John A. Tainer
Cell, Vol 133, 789-800, 30 May 2008

＊ Structure of the DNA Repair Helicase XPD
http://www.cell.com/content/article/abstract?uid=PIIS009286740800559X

Huanting Liu, Jana Rudolf, Kenneth A. Johnson,
Stephen A. McMahon, Muse Oke, Lester Carter,
Anne-Marie McRobbie, Sara E. Brown, James H. Naismith, and
Malcolm F. White
Cell, Vol 133, 801-812, 30 May 2008